Le syndrome d'Omenn est une forme rare de déficit immunitaire comboné sévère à transmission autosomique récessive. Il a été décrit pour la première fois par Gilbert S Omenn en 1965. Il associe des infections récurrentes, une érythrodermie ichtyosiforme, une éosinophilie, une lymphadénopathie et une hépatosplénomégalie, accompagnées de symptômes respiratoires, gastro-intestinaux et un retard de croissance. Le pronostic est réservé et la greffe de moelle osseuse reste le seul traitement curatif.

Le syndrome de wiskott aldrich (SWA) est un déficit immunitaire rare lié à X, caractérisé par des mutations du gène WAS. Il se manifeste cliniquement par une triade : l'hémorragie conséquence de la thrombopénie, les infections à répétitions et de l'eczéma. Le séquençage génétique est l'examen de confirmation du SWA. La greffe des cellules souches et la thérapie génique sont des options thérapeutiques prometteuses du SWA.

La mucoviscidose, une maladie génétique jusqu'ici associée à une mortalité élevée, a vu un progrès significatif dans la gestion et le traitement au cours des dernières années. Ce progrès est principalement attribuable à l'amélioration des stratégies de prise en charge symptomatique et à l'émergence de thérapies ciblées basées sur les anomalies génétiques spécifiques des patients.En Tunisie, la mucoviscidose a longtemps été considérée comme une affection relativement rare. Cependant, avec l'amélioration des moyens diagnostiques, plusieurs cas de mucoviscidose ont...

Der G6PD-Mangel ist eine der weltweit am weitesten verbreiteten genetischen Erkrankungen, von der über 400 Millionen Menschen betroffen sind, vor allem aus dem Mittelmeerraum. Da es sich um eine X-chromosomale Krankheit handelt, sind vor allem Jungen betroffen, aber auch Mädchen können betroffen sein (de novo-Mutationen). Die WHO hat den Mangel in drei Klassen eingeteilt. Die Defizite der Klassen 2 und 3 zeichnen sich durch das Risiko eines akuten hämolytischen Ereignisses infolge von oxidativem Stress aus.Außerhalb der akuten Episode beruht die Behandlung auf vorbeugenden Maßnahmen,...

G6PD deficiency is one of the most widespread genetic disorders in the world, affecting over 400 million people, mainly from the Mediterranean basin. Being an X-linked disease, it mainly affects boys, although girls can also be affected (de novo mutations). The WHO has classified the deficiency into 3 classes. Class 2 and 3 deficiencies are characterized by a risk of acute hemolytic shock due to oxidative stress.Outside the acute episode, management is based on preventive measures, avoiding drugs and foods that may precipitate an intravascular hemolysis crisis.