In den letzten Jahren war eine ungeheure Dynamik bei den lysosomalen Erkrankungen, insbesondere bei den Mukopolysaccharidosen, zu verzeichnen. Die Diagnostik, insbesondere auf dem Gebiet der Molekulargenetik, ist breiter verfügbar geworden, parallel dazu sind zahlreiche neue Therapien bei den sogenannten Orphan Diseases entwickelt worden.Die nun vorliegende 4. Auflage dieses Buches hat nicht mehr nur die Mukopolysaccharidosen im Fokus, sondern auch eine Reihe ähnlicher Erkrankungen. Daher soll der neue überarbeitete Leitfaden nicht nur den behandelnden Therapeuten, sondern auch diesen...

In recent years, there has been enormous scientific interest in the area of lysosomal storage disorders, especially the mucopolysaccharidoses. Advanced diagnostics, particularly in the field of molecular genetics, have become more widely available, and at the same time numerous new therapies have been developed for these so-called 'orphan diseases'.The current 4th edition of this book no longer only focuses on mucopolysaccharidoses, but also a number of similar diseases. Therefore, the new revised guide is intended to provide essential information not only for health professionals, but also...