Les hyperoxaluries primitives sont un groupe de maladies héréditaires à transmission autosomique récessive (TAR), résultant d'un trouble inné du métabolisme hépatique du glyoxylate et responsable d'une production excessive d'oxalate et d'une excrétion urinaire accrue de celui-ci.Ce désordre entraîne une précipitation de l'oxalate hautement insoluble sous forme de cristaux d'oxalate de calcium au niveau rénal entraînant une néphrocalcinose, des lithiases urinaires (LU) récidivantes avec une évolution fréquente vers l'insuffisance rénale chronique (IRC). Lorsque la fonction...

La croissance est un objectif central dans la prise en charge des enfants atteints de maladie rénale chronique (IRC). Ce livre passe en revue les schémas de croissance observés chez les enfants atteints d'IRC ainsi que les causes des troubles de la croissance ainsi que les signes et les causes de la perte d'énergie protéique dans l'IRC pédiatrique.Les méthodes d'évaluation de la croissance et de l'état nutritionnel, ainsi que les limites de ces mesures dans l'IRC, seront également passées en revue.Les stratégies de gestion visant à optimiser la croissance et la nutrition chez les...

Primäre Hyperoxalurien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang (ART), die auf eine angeborene Störung des Glyoxylatstoffwechsels in der Leber zurückzuführen sind, die zu einer übermäßigen Oxalatproduktion und einer erhöhten Ausscheidung von Oxalat über den Urin führt.Diese Störung führt zu einer Ausfällung des hochgradig unlöslichen Oxalats in Form von Kalziumoxalatkristallen in den Nieren, was zu Nephrokalzinose, rezidivierenden Urolithiasis (UL) und häufig zu chronischer Niereninsuffizienz (CKD) führt. Wenn die Nierenfunktion beeinträchtigt ist,...