Trace and ultra-trace elements have several essential roles in living organisms. Disturbances in trace and ultra-trace elements homeostasis may result in the development of pathologic states and diseases. This book aims to review the main effects of trace and ultra trace-elements in human health, namely iron, zinc, copper, manganese and fluorine, selenium, chromium, molybdenum, cobalt, boron and iodine, focusing on the physiopathology and consequences of lack or excess of these elements. Also, it offers an overview of research information published in recent years, concerning the use of these...

Angeborene Stoffwechselstörungen stellen eine heterogene Gruppe monogener Störungen dar, die durch Defekte in einem biochemischen Stoffwechselweg aufgrund des Mangels oder der Anomalie eines Enzyms, seines Cofaktors oder eines Transporters verursacht werden, was zur Anhäufung eines Substrats oder toxischen Metaboliten oder zum Mangel eines Produkts führt. Dieses Kapitel befasst sich mit biochemischen Veränderungen, die auf angeborene Stoffwechselstörungen zurückzuführen sind. Es beginnt mit der historischen Perspektive, der weltweitenPrävalenz, Sterblichkeit, Klassifizierung und die...

Les troubles métaboliques innés représentent un groupe hétérogène de troubles monogéniques causés par des défauts dans une voie biochimique dus à la déficience ou à l'anomalie d'une enzyme, de son cofacteur ou d'un transporteur, entraînant l'accumulation d'un substrat ou d'un métabolite toxique, ou la déficience d'un produit. Ce chapitre traite des modifications biochimiques résultant d'erreurs métaboliques innées. Il commence par aborder la perspective historique, la prévalence mondialeIl commence par aborder la perspective historique, la prévalence mondiale, la...

Inborn metabolic disorders represent a heterogeneous group of monogenic disorders caused by defects in a biochemical pathway due to the deficiency or abnormality of an enzyme, its cofactor, or a transporter, resulting in the accumulation of a substrate or toxic metabolite, or deficiency of a product. This chapter deals with biochemical changes resulting from inborn metabolic errors. It starts by approaching the historical perspective, worldwide prevalence, mortality, classification, and most frequent disorders, then focusing on advances in terms of diagnosis and treatment.