El diagnostico de la discapacidad intelectual de origen genetico presenta dificultades debido a su elevada heterogeneidad. El primer paso es la exploracion clinica minuciosa enfocada a la deteccion de anomalias mayores y menores, y la obtencion de datos sobre antecedentes personales y familiares. Actualmente disponemos de tecnicas diagnosticas de alta resolucion que elevan el porcentaje de exito y permiten alcanzar un diagnostico y un consejo genetico.