La Porfiria Cutanea Tardia (PCT) es un desorden hereditario de la biosintesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinogeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosomica dominante y con penetrancia incompleta. Clinicamente presenta hiperpigmentacion, ampollas y fragilidad cutanea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de...
La Porfiria Cutanea Tardia (PCT) es un desorden hereditario de la biosintesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinogeno decar...