Das in letzter Zeit rapide gewachsene Wissen urn genetische Ursachen von Gesundheit und Krankheit blieb nicht ohne Auswirkungen auf Wissenschaft und Klinik (Tabelle 1.2). Das Studium seltener genetischer St6rungen fiihrte zu besserem Verstandnis der normalen Physiologie: Ein GroBteil unserer heutigen Kenntnis von Stoffwechselwegen beruht auf diesen Forschungen. Entsprechend ist zu vermuten, daB durch Untersuchungen von angeborenen MiBbil dungen und gene tisch bedingtem Krebs unser Verstandnis fur Gewebeentwicklung und -differenzierung wachsen wird. Betroffenen Familien kann durch verbesserte...

With improved control of most environmental causes of disease, genetic illness has assumed a primary importance in the causation of handicap and mortality in all age groups. At present, effective therapy is available for relatively few genetic conditions and prenatal diagnosis is an important option for couples at high risk. The task of providing prenatal diagnosis for these couples requires a team approach between clinicians and scientists, and is complicated by the large number of diverse conditions and by the rapid developments in the field, both obstetric in relation to imaging and tissue...