Die Autoren belegen anhand zahlreicher Beispiele, dass das Neugeborenenscreening die erfolgreichste Massnahme zur Sekundarpravention gesundheitlicher Beeintrachtigungen ist. Es ermoglicht bei fast allen Kindern mit einer der in Deutschland erfassten Zielkrankheiten eine Diagnosestellung vor Krankheitsmanifestation, eine fruhe Einleitung der Behandlung und eine normale korperliche und geistige Entwicklung."

This book focuses on clinical presentations that may be caused by inherited metabolic diseases. This new updated edition of Inherited Metabolic Diseases will be an invaluable aid for the busy clinician and an excellent quick reference for metabolic and genetic specialists.