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Le pseudoxanthome élastique : une cause rare de calcifications vasculaires chez l'enfant
ISBN-13: 9783639528466 / Francuski / Miękka / 2016 / 68 str.
Les calcifications vasculaires sont exceptionnelles chez l'enfant, leurs principales causes sont gA(c)nA(c)tiques dont le pseudoxanthome A(c)lastique (PXE). C'est une pathologie due A des mutations du gA]ne ABCC6 et transmit selon un mode autosomique rA(c)cessif. Le rAle de ABCC6 et la nature de son substrat (s) dans le PXE restent inconnus. L'expression phA(c)notypique de la maladie est caractA(c)risA(c)e par la fragmentation et la minA(c)ralisation des fibres A(c)lastiques dans la paroi de la peau, de la rA(c)tine et artA(c)rielles. Le PXE reprA(c)sente une maladie mA(c)tabolique prototypique qui partage certaines des caractA(c)ristiques de calcifications vasculaires avec des maladies acquises d'origine mA(c)tabolique tels que le diabA]te de type II et les maladies rA(c)nales chroniques. D'un point de vue clinique, l'absence actuelle d'un traitement ciblA(c) efficace nA(c)cessite le contrAle et la prise en charge rigoureuse des facteurs de risque cardio-vasculaires associA(c)s au PXE, en plus de la limitation des conditions pro-calcifiante. De nouvelles perspectives prometteuses pour des traitements A(c)tiologiques sont cependant en cours, et peuvent rapidement donner de nouvelles options de traitement pour les patients atteints de PXE.
Les calcifications vasculaires sont exceptionnelles chez l'enfant, leurs principales causes sont génétiques dont le pseudoxanthome élastique (PXE). C'est une pathologie due à des mutations du gène ABCC6 et transmit selon un mode autosomique récessif. Le rôle de ABCC6 et la nature de son substrat (s) dans le PXE restent inconnus. L'expression phénotypique de la maladie est caractérisée par la fragmentation et la minéralisation des fibres élastiques dans la paroi de la peau, de la rétine et artérielles. Le PXE représente une maladie métabolique prototypique qui partage certaines des caractéristiques de calcifications vasculaires avec des maladies acquises d'origine métabolique tels que le diabète de type II et les maladies rénales chroniques. D'un point de vue clinique, l'absence actuelle d'un traitement ciblé efficace nécessite le contrôle et la prise en charge rigoureuse des facteurs de risque cardio-vasculaires associés au PXE, en plus de la limitation des conditions pro-calcifiante. De nouvelles perspectives prometteuses pour des traitements étiologiques sont cependant en cours, et peuvent rapidement donner de nouvelles options de traitement pour les patients atteints de PXE.
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