Die Progressiv-Dystrophischen Myopathien

ISBN-13: 9783642474316 / Niemiecki / Miękka / 2012 / 436 str.

Hartwig Heyck; Gerhard Laudahn

Opis

Die Erforschung der Muskelkrankheiten hat in den letzten 15 Jahren einen auBergewohnlich starken Aufschwung genommen und beschaftigt heute die ver- schiedensten Fachdisziplinen. Dies gilt im besonderen MaBe fUr die erblichen Muskeldystrophien, die unter den primaren Myopathien an Haufigkeit und Pro- blematik fUr den behandelnden Arzt an erster Stelle stehen. Diese WandIung ist zweifellos zu einem groBen Teil der Initiative einzelner Arzte zu verdanken, wobei besonders die Namen von P. E. BECKER (Gottingen), A. T. MrLHORAT (New York), C. M. PEARSON (Los Angeles), G. M. SHY (Philadelphia) und J. N. VALTON (Newcastle upon Tyne) genannt seien. Sie erkannten, daB diesen Leiden, solange sie nur im Zwischenbereich verschiedener medizinischer Disziplinen Auf- merksamkeit fanden, nicht mit dem vollen Einsatz der gegebenen Forschungs- moglichkeiten begegnet werden kann. Sie griindeten eigene Institute, z. T. auch besondere Gesellschaften, deren Aufgabe in der Organisation und Forderung der wissenschaftlichen Zusammenarbeit aller in Frage kommenden Fachbereiche be- steht. Die daraus hervorgegangenen Impulse fUhrten zwar noch nicht zur Auf- klarung der Pathogenese und der Entwicklung einer kausalen Therapie der Muskeldystrophien. Sie haben aber unsere Kenntnisse iiber die zahlreichen Arten und Vererbungsformen der Myopathien wesentlich vertieft und zur Abgrenzung neuer Krankheitsformen gefiihrt. Dariiber hinaus wurden wesentliche Beitrage zur Morphologie, Elektrophysiologie und vor allem zur Biochemie des gesunden und kranken Muskels erbracht. Bisher empfohlene medikamentose Behandlungs- formen wurden kritisch iiberpriift, optimale Methoden physikalischer Therapie und orthopadischer HilfsmaBnahmen ausgearbeitet. Damit sind die Wege einer weiteren, schlieBlich zum Erfolg fiihrenden Forschung vorgezeichnet.

Spis treści

I Die progressiven Muskeldystrophien.- 1. Klassifikation und Klinik der proximalen Formen.- 1.1 Geschichtliches.- 1.2 Die klinischen Bilder der progressiven Muskeldystrophien.- 1.2.1 Zur Klassifikation.- 1.2.1.1 Ältere Klassifikation (nach Bing, 1926).- 1.2.1.2 Klassifikation nach Becker (1958).- 1.2.1.3 Klassifikation nach Walton u. Natrass (1954).- 1.2.2 Einteilung des eigenen Krankengutes.- 1.2.3 Häufigkeit der einzelnen Formen.- 1.2.4 Allgemeine klinische Kennzeichen.- 1.2.5 Typus Duchenne.- 1.2.5.1 Symptomatologie.- 1.2.5.2 Allgemeiner Verlauf und Lebenserwartung.- 1.2.6 Die gutartigeren oder spät erkrankenden Formen des x-chromosomalen Vererbungstyps.- 1.2.7 Gliedergürteltyp.- 1.2.7.1 Verlauf.- 1.2.7.2 Häufigkeit.- 1.2.7.3 Besondere Verlaufsformen.- 1.2.7.4 Differentialdiagnose.- 1.2.8 Facio-scapulo-humeraler Typ.- 1.2.8.1 Symptomatologie und Verlauf typischer Fälle.- 1.2.8.2 Differentialdiagnose.- 1.2.8.3 Ungewöhnliche Formen der progressiven Muskeldystrophien des facio-scapulo-humeralen Typs oder mit dominantem Erbgang.- 1.2.9 Schlußbetrachtungen zum Klassifikationsproblem.- 1.2.10 Auslösende und auf den Verlauf einwirkende Faktoren.- 1.2.11 Neurologische Befunde.- 1.2.12 Die elektrische Reizdiagnostik bei Muskeldystrophien.- 1.2.13 Krankheitssymptome außerhalb der Skeletmuskulatur.- 1.2.13.1 Kardiomyopathie.- 1.2.13.2 Periphere Zirkulation.- 1.2.13.3 Knochensystem.- 1.2.13.4 Sehnen und Bänder.- 1.2.13.5 Fettsucht.- 1.2.13.6 Intelligenzdefekte und das Problem cerebraler Schädigungen.- 2. Pathologie und Histopathologie.- 2.1 Einleitung.- 2.2 Makroskopische Befunde.- 2.3 Histologisches Bild.- 2.3.1 Übersichtsbilder.- 2.3.2 Veränderungen an der Muskelfaser selbst.- 2.3.2.1 Veränderungen an den Sarkolemmkernen.- 2.3.2.2 Veränderungen am Sarkolemm.- 2.3.3 Veränderungen im Interstitium.- 2.3.3.1 Histiocytäre Zellreaktionen.- 2.3.4 Regeneration.- 2.3.5 Das Problem der „Pseudohypertrophie“.- 2.3.6 Muskelspindeln.- 2.4 Topographie des Muskelbefalls.- 2.5 Herzmuskel.- 2.6 Glatte Muskulatur.- 2.7 Gefäße.- 2.8 Periphere Nerven.- 2.9 Zentralnervensystem.- 2.10 Knochen und sonstige Organe.- 2.11 Histopathologische Befunde bei Heterozygoten (= Konduktorinnen) des Duchenne-Typs.- Literatur zum Kapitel I.- II Feinstrukturelle Veränderungen bei der Muskeldystrophie.- 1. Das Frühstadium.- 2. Das degenerativ-atrophische Stadium.- Literatur zum Kapitel II.- III Die Biochemie der progressiven Muskeldystrophie.- Abkürzungen.- 1. Einführung.- 2. Störungen in einzelnen Stoffwechselbereichen.- 2.1 Kohlenhydrat-Stoffwechsel.- 2.2 Eiweiß-Stoffwechsel.- 2.3 Lipid-Stoffwechsel.- 2.4 Nucleinkörper und energiereiche Phosphatverbindungen.- 3. Enzympathologie der Muskeldystrophie.- 3.1 Muskelenzyme.- 3.1.1 Grundlagen zur Beurteilung der Muskelenzymbefunde.- 3.1.1.1 Methodisches.- 3.1.1.2 Enzymmuster und intracelluläre Verteilung von Enzymen im gesunden Skeletmuskel.- 3.1.1.3 Beeinflussung der Enzymmuster durch physiologische Faktoren.- 3.1.1.4 Beeinflussung der Enzymmuster durch morphologisch-funktionelle Faktoren: rote und weiße Muskelfasern.- 3.1.2 Enzymaktivitäten im Muskel bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.1.2.1 Muskelenzymaktivitäten und Krankheitsverlauf bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.- 3.1.2.2 Muskelenzymaktivitäten und Krankheitstyp.- 3.1.2.3 Muskelenzymaktivitäten bei anderen Myopathien.- 3.2 Isoenzyme.- 3.3 Serumenzyme.- 3.3.1 Grundlagen zur Beurteilung der Serumenzymbefunde.- 3.3.1.1 Methodisches.- 3.3.1.2 Normalbereich und physiologische Beeinflussung der Serumenzymaktivitäten.- 3.3.1.2.1 Alter und Geschlecht.- 3.3.1.2.2 Hormonelle Faktoren.- 3.3.1.2.3 Nahrungsaufnahme.- 3.3.1.2.4 Körperliche Tätigkeit.- 3.3.1.3 Beeinflussung der Serumenzymaktivitäten durch therapeutische Maßnahmen.- 3.3.1.4 Einfluß von Begleiterkrankungen auf das Serumenzymbild bei Myopathien.- 3.3.1.4.1 Herzmuskelschäden.- 3.3.1.4.2 Gehirnaffektionen.- 3.3.1.4.3 Schilddrüsenerkrankungen.- 3.3.1.4.4 Leberkrankheiten.- 3.3.1.4.5 Andere Krankheiten.- 3.3.2 Enzymaktivitäten im Serum bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.3.2.1 Serumenzymaktivitäten und Krankheitstyp.- 3.3.2.2 Serumenzymaktivitäten und Krankheitsverlauf.- 3.3.2.3 Vergleich der Serumenzymaktivitäten bei Muskeldystrophien, neurogenen Muskelatrophien und anderen Myopathien.- 3.3.3 Serumenzymaktivitäten bei heterozygoten Anlageträgern der progressiven Muskeldystrophie.- 3.3.4 Die klinisch-diagnostische Bedeutung der Serumenzymbefunde bei Myopathien.- 3.3.5 Muskulärer Enzym-Efflux und Serumenzymaktivitäten bei primären und neurogenen Myopathien.- 3.3.6 Zusammenfassung der Muskel- und Serumenzymbefunde.- 4. Elektrolyte und Spurenelemente.- 5. Hormone und endokrines System.- 6. Vitamin E.- 7. Leberfunktion.- 8. Nierenfunktion.- 9. Herzleistung und Herzstoffwechsel.- 10. Hämatologie.- 11. Menschliche Muskeldystrophie und Myopathien bei Tieren.- 12. Hypothesen zum Primärdefekt und zur Pathogenese der progressiven Muskeldystrophie.- 12.1 Extramuskuläre Ursachen.- 12.2 Bindegewebs-Hypothese.- 12.3 Neurale Faktoren.- 12.4 Membrandefekte und Permeabilitätsstörung der Muskelzellen.- 12.5 Die Muskeldystrophie als Enzymopathie.- 12.6 Die Muskeldystrophie als „Molekül-Erkrankung“.- Literatur zum Kapitel III.- IV Die distalen Formen progressiver Muskeldystrophien.- 1. Myopathia distalis tarda hereditaria (Welander).- 2. Ältere und neuere Beobachtungen.- 2.1 Die Myopathie von Barnes.- 2.2 Andere Beschreibungen.- 3. Myopathia distalis juvenilis hereditaria.- 3.1 Eigene Beobachtungen.- 4. Infantile hereditäre distale Myopathie.- 5. Kongenitale benigne distale Myopathie.- Literatur zum Kapitel IV.- V Die oculären Muskeldystrophien.- 1. Typische Syndrome.- 1.1 Symptomatologie.- 1.2 Vererbung.- 1.3 Histopathologische Befunde.- 1.4 Differentialdiagnose.- 2. Die oculo-pharyngeale Muskeldystrophie.- Literatur zum Kapitel V.- VI Die kongenitalen und mit besonderen morphologischen Veränderungen der Muskulatur einhergehenden Myopathien.- 1. Einleitung.- 2. Auf konventionellen Untersuchungsmethoden basierende Beobachtungen.- 3. Neuere Beobachtungen: Myopathien mit spezifischen Strukturveränderungen.- 3.1 Myotubuläre oder centronucleäre Myopathie.- 3.2 „Central Core “-Myopathie.- 3.3 „Nemaline“-Myopathie.- 3.4 Myopathien mit besonderen Veränderungen an den Mitochondrien.- 3.5 Zum Problem der Krankheitsspezifität elektronenmikroskopischer Befunde.- Literatur zum Kapitel VI.- VII Die „Menopause-Myopathien“.- 1. Ältere und neuere Beobachtungen.- 2. Auf den Quadriceps beschränkte Myopathien.- Literatur zum Kapitel VII.- VIII Orthopädie und physikalische Behandlung der progressiven neuromuskulären Erkrankungen.- 1. Einleitung.- 1.1 Orthopädische Problematik der einzelnen Myopathien.- 1.2 Muskeldystrophie.- 1.2.1 Duchenne-Typ.- 1.2.2 Gliedergürteltyp.- 1.2.3 Facio-scapulo-humeraler Typ.- 1.3 Gruppe der kongenitalen Myopathien.- 1.4 Spinale Atrophien.- 1.5 Neurale Atrophien.- 2. Statik und Dynamik bei progressiver Muskeldystrophie.- 2.1 Allgemeine Gesichtspunkte.- 2.2 Duchenne-Typ.- 2.3 Gliedergürteltyp und facio-scapulo-humeraler Typ.- 2.4 Die übrigen Myopathien und neurogenen Muskelatrophien.- 3. Behandlungstechnik.- 3.1.1 Übergeordnete Gesichtspunkte.- 3.1.2 Übungstherapie bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.2 Spezielle Übungstechniken.- 3.2.1 Aufstellen gehunfähiger Patienten.- 3.2.2 Gangschulung.- 3.2.3 Gebrauchsschule.- 3.2.4 Allgemeine Übungsbehandlung.- 3.2.5 Übungstechnik bei infantiler progressiver Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmann).- 3.3 Therapeutische Einzelmaßnahmen.- 3.3.1 Bewegungsbad.- 3.3.2 Elektrotherapie.- 3.3.3 Trockensauna.- 3.3.4 Segmenttherapie, Kohlensäurebäder, Gefäßgymnastik.- 3.4 Behandlungskontrolle und Dokumentation.- 3.5 Regulierung der Körperstatik.- 3.5.1 Kontrakturen der unteren Extremitäten.- 3.5.1.1 Spitzfußkontraktur.- 3.5.1.2 Klumpfuß.- 3.5.1.3 Kniebeugekontraktur.- 3.5.1.4 Kniestreckkontraktur.- 3.5.1.5 Hüftbeuge-Abduktionskontraktur.- 3.5.1.6 Hüftbeuge-Adduktionskontraktur.- 3.5.2 Kontrakturen der oberen Extremitäten.- 3.5.3 Wirbelsäulenkontrakturen.- 3.6 Apparatversorgung bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.6.1 Kreuzschienen.- 3.6.2 Schmetterlingspelotte und Glutäuszug.- 3.6.3 Beckenkorb und Glutäuszug.- 3.6.4 Leibbinde-Kreuzbandage und Stützkorsett.- 3.6.5 Sitzhilfe.- 3.7 Apparatversorgung bei kongenitalen Myopathien, spinalen und neuralen Atrophien.- 3.7.1 Bewegliche Hand-Finger-Schiene mit Hooke-Zügel.- 3.7.2 Unbewegliche Hand-Finger-Schiene.- Literatur zum Kapitel VIII.- IX Medikamentöse Behandlungsversuche der progressiven Muskeldystrophien.- 1. Methodische Probleme.- 2. Neuere Behandlungsvorschläge.- 2.1 Vitamine und Coenzyme.- 2.2 Hormone.- 2.3 Nucleoside und Nucleotide.- 2.4 Sonstige Arzneistoffe.- Literatur zum Kapitel IX.- X Klinische Elektromyographie.- 1. Einleitung.- 2. Grundlagen der Elektromyographie.- 2.1 Die motorische Einheit.- 2.2 Das Aktionspotential der motorischen Einheit.- 2.2.1 Allgemeines.- 2.2.2 Die Form der Aktionspotentiale.- 2.2.3 Die Dauer des Aktionspotentials.- 2.2.4 Die Amplitude des Aktionspotentials.- 2.3 Die Spontanaktivität.- 2.3.1 Fibrillationspotentiale.- 2.3.2 Fasciculationspotentiale.- 2.3.3 Myotone und pseudomyotone Entladungen.- 2.3.4 Ruheaktivität bei reflektorischem Hartspann der Muskulatur.- 2.4 Die Einstichaktivität.- 3. Untersuchungstechnik und Auswertung.- 3.1 Die elektromyographische Routineuntersuchung.- 3.1.1 Apparatur.- 3.1.2 Untersuchungstechnik.- 3.1.3 Auswertung.- 3.2 Das Elektromyogramm bei Nervenreizung.- 3.2.1 Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit.- 3.2.2 Prüfung des neuromuskulären Überganges bei Myasthenia gravis und myasthenischem Syndrom.- 3.2.2.1 Myasthenisches Syndrom.- 4. Die elektromyographischen Befunde bei Myopathien.- 4.1 Diskussion der EMG-Befunde bei Myopathien.- 4.2 EMG-Differentialdiagnose gegenüber den Erkrankungen des peripheren motorischen Neurons und psychogenen Störungen.- 5. Elektromyographische Untersuchung der äußeren Augenmuskeln.- 5.1 Einleitung.- 5.2 Methode.- 5.3 Ergebnisse.- 5.3.1 Oculäre Myopathien.- 5.3.2 Oculäre Form der Myasthenie.- 6. Ergebnisse der Elektromyographie bei verschiedenen Myopathien.- 6.1 Die progressive Muskeldystrophie und ihre Verlaufsformen.- 6.1.1 EMG-Untersuchungen bei Erbträgern der progressiven Muskeldystrophie.- 6.2 Die dystrophische Myotonie und die Myotonia congenita.- 6.3 Die Neuromyotonie.- 6.4 Die entzündlichen Muskelerkrankungen.- 6.5 EMG-Befunde bei Systemerkrankungen des Bindegewebes.- 6.5.1 Polyarthritis rheumatica.- 6.5.2 Lupus erythematodes.- 6.5.3 Sklerodermie.- 6.6 Myopathien bei endokrinen und Stoffwechselstörungen.- 6.6.1 Thyreotoxische Myopathie.- 6.6.2 Myopathie bei Hypothyreose (Myxödem).- 6.6.3 McArdle-Syndrom.- 6.6.4 Myopathie beim Cushing-Syndrom.- 6.6.5 Myopathie bei Addisonscher Erkrankung.- 6.6.6 Die periodische Lähmung und die Adynamia episodica hereditaria.- Literatur zum Kapitel X.