Un nouveau sous-type oculofacial dysmorphique du syndrome de Joubert

ISBN-13: 9786208465377 / Francuski / Miękka / 2025 / 56 str.

Aamir Al-Mosawi

Opis

Le syndrome de Joubert est un trouble neurodéveloppemental autosomique récessif rare, caractérisé par une hypoplasie du vermis cérébelleux et le signe distinctif de la "dent molaire" sur l'imagerie cérébrale. Cet ouvrage présente le premier cas documenté de syndrome de Joubert en Irak. Le patient présentait une dysmorphie oculofaciale notable, notamment des synophrys, des plis épicanthaux, un strabisme et une ascension des cheveux frontaux, mais ne présentait pas les caractéristiques systémiques typiquement associées aux sous-types du syndrome de Joubert, telles que des anomalies rénales, hépatiques ou des membres. Le traitement par cérébrolysine, piracétam, citicoline et décanoate de nandrolone a entraîné une amélioration clinique mesurable. Ce cas pourrait représenter une variante non classifiée du syndrome de Joubert avec des caractéristiques oculofaciales isolées et aucune atteinte d'organe, élargissant ainsi le spectre phénotypique du syndrome de Joubert.