Syndrome de Costello avec ventriculomégalie

ISBN-13: 9786204789385 / Francuski / Miękka / 56 str.

Ramachandran Muthiah

Opis

Le syndrome de Costello est une maladie génétique extrêmement rare qui entraîne un retard de croissance après la naissance et se traduit généralement par une petite taille pendant l'enfance. Il s'agit de l'un des syndromes de la RASopathie de la voie Ras/MAPK. Il affecte la protéine transformante p21, une enzyme qui chez l'homme est codée par le gène HRAS. Ce rapport de cas décrit la sténose pulmonaire valvulaire congénitale et la ventriculomégalie associée au syndrome de Costello par imagerie échocardiographique transthoracique chez un garçon de 9 ans.

O autorze

Ramachandran MuthiahHôpital Morning star, Marthandam, district de Kanyakumari, Inde