Störungen im Spektrum der optischen Neuromyelitis und das HLA-System

ISBN-13: 9786208988074 / Niemiecki / Miękka / 2025 / 72 str.

Sabrina MEJDOUB; Aida Charfi; Sawsan FEKI

Opis

Die Störungen des Spektrums der Neuromyelitis optica (NMOSD) entsprechen einer seltenen Gruppe entzündlicher demyelinisierender Erkrankungen des zentralen Nervensystems, an deren Ätiopathogenese genetische Faktoren beteiligt sind. Die Assoziation von HLA und NMOSD wurde in verschiedenen Populationen untersucht. In Tunesien wurde jedoch keine Assoziationsstudie durchgeführt.Wir führten daher eine Fall-Kontroll-Studie durch, die 12 NMOSD-Patienten (die über einen Zeitraum von 11 Jahren rekrutiert wurden) und 123 gesunde, nicht verwandte Personen aus der südtunesischen Bevölkerung umfasste. Die HLA-Klasse-I-Typisierung wurde mithilfe der komplementabhängigen Lymphozytotoxizitätstechnik durchgeführt. Die HLA-Klasse-II-Typisierung wurde mittels PCR-SSP durchgeführt. Der Polymorphismus der HLA-Marker bei unseren Patienten wurde statistisch mit der Kontrollgruppe verglichen. Für die HLA-Klasse-I-Region legt unsere Arbeit die zuvor nicht beschriebene Assoziation von zwei Markern mit NMOSD nahe: HLA-A23 und HLA-B7. In Bezug auf die HLA-Klasse-II-Region wurde im Gegensatz zu Studien in anderen Populationen keine Assoziation gefunden.Unsere Ergebnisse legen eine multizentrische Zusammenarbeit nahe, um unsere Stichprobe zu erweitern und die beobachteten HLA-Assoziationen zu validieren.