Screening Auf Angeborene Endokrine Und Metabole Störungen: Methoden, Anwendung Und Auswertung

ISBN-13: 9783709172605 / Niemiecki / Miękka / 2012 / 411 str.

Siegfried Zabransky

Opis

Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Storungen ermoglicht die Fruherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosamie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemassig durchgefuhrten Untersuchungen. Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsatze der Labor- und Bestatigungsdiagnostik sowie Therapiemoglichkeiten zu insgesamt zwolf Krankheiten. Daruber hinaus werden praanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mogliche Storfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein. Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die fur die Bestatigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch."

Recenzje

"... Das Buch stellt für alle am Neugeborenenscreening beteiligten Berufsgruppen eine wichtige Informationsquelle dar. Es gibt kein vergleichbares Werk im deutschen Sprachraum und es sollte möglichst in jeder Geburtsklinik und jeder Kinderklinik verfügbar sein." Geburtshilfe und Frauenheilkunde 10/2003

Spis treści

Screeningkriterien - Ethische und psychosoziale Aspekte Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene endokrine und metabole Störungen in Deutschland Präanalytik Labormethoden und Qualitätssicherung Screening in Österreich und Schweiz Krankheitsbilder Hypothyreose AGS PKU Galaktosämie Ahornsirup-Krankheit Homozystinurie Cystische Fibrose Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel CK-Screening auf Muskeldystrophie Hämoglobinopathien Neuroblastom-Screening Tandem-Massenspektrometrie Anhang