Recherche des gènes responsables de maladies dans les fentes non syndromiques de la région oro-faciale

ISBN-13: 9786209054556 / Francuski / Miękka / 2025 / 60 str.

Saleem Shaikh; Zuber Naqvi; Zameer Pasha

Opis

Les fentes oro-faciales sont des malformations congénitales majeures chez l'être humain, dont l'étiologie est complexe. Des études antérieures ont suggéré que le gène du facteur de croissance transformant bêta 3 (TGF-B3) était l'un des gènes importants dont les polymorphismes pourraient contribuer à la formation de fentes labiales et palatines non syndromiques, mais aucune de ces études n'incluait la population indienne. Les loci HLA [antigènes leucocytaires humains] sont les protéines humaines les plus polymorphes et, en raison de leur polymorphisme extrême, garantissent que peu d'individus sont identiques. Le typage HLA peut donc être utilisé pour identifier un sous-ensemble de la population qui présente un risque accru de développer ou d'hériter d'une maladie ou d'une anomalie particulière. Les études portant sur la relation entre l'haplotype HLA et la fente labiale et palatine sont très rares et aucune d'entre elles n'inclut de patients indiens. Cette étude est une étape pionnière vers l'établissement d'une association entre les gènes HLA de classe I et le gène TGFB3 et la fente labiale et palatine chez les patients d'origine indienne.