Nouvelle variante syndromique récessive autosomique du syndrome de Hinman

ISBN-13: 9786209027208 / Francuski / Miękka / 2025 / 60 str.

Aamir Al-Mosawi

Opis

La vessie neurogène non neurogène, ou syndrome de Hinman, est traditionnellement considérée comme un trouble fonctionnel de la miction chez les enfants sans anomalie neurologique ou anatomique. Bien qu'il soit souvent acquis, des données récentes suggèrent la possibilité de formes congénitales ou familiales. Cet ouvrage décrit un cas rare de dysfonctionnement vésical neurogène non neurogène chez trois soeurs originaires d'Irak et nées de parents consanguins. L'une des soeurs a développé une insuffisance rénale chronique, tandis que la plus jeune présentait une dysmorphie faciale, tout en conservant des capacités cognitives normales. L'alfuzosine orale a été utilisée avec succès dans les trois cas, réduisant le besoin de cathétérisme et préservant la fonction rénale. Le modèle familial, la dysmorphologie associée et la réponse pharmacologique positive suggèrent fortement un nouveau syndrome autosomique récessif de type Hinman. Ces résultats remettent en question la vision traditionnelle du syndrome de Hinman comme une maladie uniquement acquise et soulignent la nécessité d'une évaluation génétique et d'une intervention précoce dans des cas similaires.