Nouveaux troubles cliniques, y compris les syndromes génétiques et dysmorphiques

ISBN-13: 9786209037139 / Francuski / Miękka / 2025 / 64 str.

Aamir Al-Mosawi

Opis

Pendant de nombreuses décennies, les domaines de la génétique clinique et de la dysmorphologie ont été largement absents du paysage médical irakien. Il n'y avait pas de parcours de diagnostic structuré, pas de centres spécialisés dans les maladies rares, et peu de littérature locale pour soutenir la sensibilisation à la génétique ou le diagnostic de la dysmorphie. Par conséquent, des générations de patients atteints d'anomalies congénitales et de troubles héréditaires n'ont pas été diagnostiqués ou ont été mal classés. Cependant, nous avons rapporté un nombre incalculable de troubles décrits pour la première fois en Irak, notamment des troubles génétiques, des syndromes et des malformations. Ce livre compile et analyse les pathologies cliniques nouvellement documentées et rapportées dans la littérature entre 1995 et 2025, fournissant un résumé ciblé des troubles, syndromes et associations cliniques distincts et précédemment non classifiés. Les 15 pathologies décrites dans cet ouvrage comprennent de nouveaux syndromes caractérisés par des traits dysmorphiques, des présentations neurodéveloppementales ou endocriniennes rares, des anomalies congénitales et des troubles génétiques non classifiés. Bien que la plupart d'entre elles aient été identifiées à partir d'observations de cas uniques ou limités, elles offrent un aperçu unique de la variation humaine et des mécanismes de la maladie.