Neue klinische Störungen, einschließlich genetischer und dysmorpher Syndrome

ISBN-13: 9786209032011 / Niemiecki / Miękka / 2025 / 64 str.

Aamir Al-Mosawi

Opis

Viele Jahrzehnte lang waren die Bereiche klinische Genetik und Dysmorphologie in der irakischen Medizinlandschaft weitgehend unbekannt. Es gab keine strukturierten Diagnosewege, keine spezialisierten Zentren für seltene Krankheiten und nur wenig lokale Literatur, die das Bewusstsein für Genetik oder Dysmorphologie unterstützt hätte. Infolgedessen blieben Generationen von Patienten mit angeborenen Anomalien und Erbkrankheiten undiagnostiziert oder falsch klassifiziert. Wir haben jedoch über eine unüberschaubare Anzahl der erstmals beschriebenen Erkrankungen im Irak berichtet, darunter genetische Störungen, Syndrome und Fehlbildungen. In diesem Buch werden neu dokumentierte klinische Zustände, über die in der Literatur zwischen 1995 und 2025 berichtet wurde, zusammengestellt und analysiert, um eine gezielte Zusammenfassung von bestimmten und zuvor nicht klassifizierten Störungen, Syndromen und klinischen Assoziationen zu bieten. Zu den 15 in diesem Buch beschriebenen Erkrankungen gehören neuartige Syndrome, die durch dysmorphe Merkmale, seltene neurologische oder endokrine Erscheinungen, angeborene Anomalien und nicht klassifizierte genetische Störungen gekennzeichnet sind. Obwohl die meisten von ihnen durch Einzelbeobachtungen oder begrenzte Fallzahlen identifiziert wurden, bieten sie einzigartige Einblicke in menschliche Variationen und Krankheitsmechanismen.