Monogen Bedingte Erbkrankheiten 2

ISBN-13: 9783642629969 / Niemiecki / Miękka / 2012 / 398 str.

Detlev Ganten; Klaus Ruckpaul

Opis

Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Moglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt, die von Erkrankungen der Augen, der Mundhohle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Bd. 6 erganzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schliesslich eine Ubersicht uber den aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschatzung bisher fehlender Moglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige Ansatze fur eine vorsorgende Behandlung."

Spis treści

1. Genetische Beratung. 2. Chromosompathien 3. Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegeneration: Retinitis pigmentosa, Zapfen- und Makuladystrophien 4. Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit 5. Stomatologische Erkrankungen und Defekte 6. Hormonelle Wachstumsstörungen 7. Erbliche Hauterkrankungen 8. Osteochondrodysplasien - Genetische bedingte Störungen der Skelettentwicklung 9. Polyzystische Nierenerkrankungen 10.Aktueller Stand der Gentherapie

O autorze

Detlev Ganten, geb. 1941, zählt zu den herausragenden Persönlichkeiten in der europäischen Forschungslandschaft. Er ist u.a. Gründungsdirektor des Max-Delbrück-Centrums für molekulare Medizin, Professor für Klinische Pharmakologie an der FU Berlin, Mitglied im Nationalen Ethikrat und Vizepräsident der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.