ISBN-13: 9783540126003 / Niemiecki / Miękka / 1983 / 422 str.
J. Achondro- und Hypochondroplasie: Erbliche Knorpel- und Knochenwachstumssto rungen, die zu einem dysproportionierten rhizomelen Zwergwuchs fuhrt. Leitsymptome der Achondroplasie: Normal langer Rumpf, kurze Extremitaten, nament lich Oberarm und Oberschenkel, grosser Schadel mit eingezogener Nasenwurzel durch Verkurzung des Os tribasilare, "Dreizackhand," aufgetriebene Rohrenknochen mit nor malen Epiphysen, quadratische Beckenschaufeln, horizontale Pfannendacher, schmale Incisura ischiadica. Leitsymptome der Hypochondroplasie: Normaler Schadel, keine "Dreizackhand." End grosse bis 152 cm gegenuber 135 cm bei der Achondroplasie. 2. Kongenitale spondyloepiphysare Dysplasie: Erbliche, bei der Geburt erkennbare Dys plasie. Leitsymptome: Kurzer Rumpf, kurze Extremitaten, vorspringendes Sternum, Kyphose. Bewegungseinschrankung von Huft- und Schultergelenken. Endgrosse bis 135 cm. 3. Autosomal-dominante Form der metaphysaren Chondrodysplasie: Entdeckung erst nach Laufbeginn durch Kurze der Extremitaten und watschelnden Gang, Coxae varae (in 50% doppelseitig). Endgrosse bis 140 cm. 4. Autosomal-rezessive Form der metaphysaren Chondrodysplasie: Entdeckung im 2. Le bensjahr durch Minderwuchs. Verbiegungen der langen und kurzen Rohrenknochen ah neln rachitischen Veranderungen, dunnes, flachsblondes Haar. Metaphysen im Kniebe reich unregelmassig in Form und Struktur. Endgrosse bis 140 cm. 5. Metaphysare Chondrodysplasie, Typ Jansen: Selten, schwerer dysproportionierter Zwergwuchs durch verkurzte Extremitaten, rachitisahnliche Verbiegungen, Gangsto rungen, Verbreiterung samtlicher Metaphysen, spaterArthrosen zahlreicher Gelenke. 6. Multiple epiphysare Dysplasie: Eine der haufigsten Skelettdysplasien. Minderwuchs durch verkurzte Extremitaten. Entdeckung zwischen 2 und 10 Jahren. Verspatet auftre tende, unregelmassige Epiphysenkerne, oft multiple Ossifikation, Pseudo-Perthes und I. Sonderform betrifft ausschliesslich Wirbelsaule und Pseudoosteochondrosis dissecans. Schenkelkopfe. 2. Sonderform verlauft unterdem Bild der Osteochondrosis multiplex."