Lehrbuch Der Allgemeinen Humangenetik

ISBN-13: 9783642872969 / Niemiecki / Miękka / 2012 / 754 str.

Friedrich Vogel

Spis treści

I. Zur Geschichte der Humangenetik.- II. Die stofflichen Grundlagen der Vererbung.- 1. Keimzellbildung und Befruchtung beim Menschen.- 2. Die Chromosomen des Menschen.- 3. Die biochemischen Grundlagen der Vererbung.- III. Formale Genetik des Menschen.- 1. Die Mendelschen Erbgänge.- a) Die Mendelschen Regeln beim Menschen.- b) Beispiele für autosomal-dominanten Erbgang.- c) Beispiele für autosomal-recessiven Erbgang.- d) Die geschlechtsgebundenen Erbgänge.- e) Die Häufigkeit der verschiedenen Erbgänge bei Mensch und Tier.- f) Genetische Situationen, die durch eine einfache Erbgangsannahme nicht zu erklären sind.- 2. Das Hardy-Weinbergsche Gesetz.- 3. Allgemeines über Blutgruppen und Blutfaktoren und eine Anwendung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes.- 4. Multiple Allelie.- a) Die ABO-Blutgruppen.- b) Ein weiteres Beispiel für multiple Allelie: Die erblichen Hämoglobin-Varianten.- c) Ein drittes Beispiel: Die Rotgrünblindheit. Das Problem des Feinbaues der Gene und der Pseudoallelie.- d) Die Genetik der Rhesus-Blutgruppen.- 5. Das Gen im Genverband.- a) Wechselwirkung zwischen den Genen.- b) Genkoppelung und Genaustausch.- 6. Bedingungen und Grenzen der Erbgangsanalyse beim Menschen. Multifaktorielle Vererbung.- a) Oberste bisher erreichte Stufe der Analyse.- b) Die zweite Stufe.- c) Die Analyse auf der dritten Stufe.- d) Die Analyse auf der vierten Stufe.- IV. Die Grundlagen der Wahrscheinlichkeitslehre und Statistik und ihre Anwendung in der Humangenetik.- 1. Die Grundlagen der Wahrscheinlichkeitsrechnung.- 2. Die wichtigsten Verteilungen.- a) Die Binomialverteilung.- b) Die Potenzmomente in der Binomialverteilung, Poisson-Verteilung. Normalverteilung.- 3. Statistische Tests.- a) Das ?2-Verfahren als Methode zum Vergleich von Häufigkeitsziffern.- b) Die Beschreibung und der Vergleich von Messungsreihen.- c) Die Untersuchung von Zusammenhängen.- 4. Die Schätzung von Parametern mit Hilfe des Maximum-likelihood-Verfahrens.- 5. Die Schätzung genetischer Parameter und die Prüfung genetischer Hypothesen.- a) Die Schätzung von Genhäufigkeiten.- b) Die Schätzung von Aufspaltungsziffern und die Prüfung der Übereinstimmung mit Mendelschen Erbgangshypothesen.- c) Weitere statistische Probleme, die bei der Prüfung von Erbgangshypothesen aufzutreten pflegen.- d) Ein Beispiel für die Durchführung einer Erbgangsanalyse an großem Material: Die Taubstummheit.- 6. Die Analyse von Familiendaten bei Merkmalen, bei denen mit einfachem Erbgang nicht gerechnet werden kann.- a) Die Gewinnung des Ausgangsmaterials.- b) Die Erhebung des Sippenbefundes.- c) Die Materialverarbeitung.- d) Ein Beispiel: Berechnung von Belastungsziffern und empirische Erbprognose bei der Schizophrenie.- 7. Der Gang der Erbgangsanalyse beim Menschen.- V. Die Zwillingsmethode.- 1. Die gedanklichen Grundlagen und die Biologie der Mehrlingsgeburten.- a) Die Entstehung zweieiiger Zwillinge.- b) Die Entstehung eineiiger Zwillinge.- c) Häufigkeit der Mehrlingsgeburten.- d) Häufigkeit von Zwillingsgeburten in Abhängigkeit vom Alter der Mutter und von der Geburtenordnung.- e) Häufigkeit der Zwillingsgeburten in Abhängigkeit von genetischen Faktoren.- 2. Die Diagnose der Eiigkeit.- 3. Die Untersuchung auf Erblichkeit bei alternativ verteilten Merkmalen, z. B. Krankheiten.- 4. Beispiel einer Zwillingsuntersuchung bei einem alternativ verteilten, pathologischen Merkmal: Die Zwillingstuberkulose.- 5. Die Untersuchung auf Erblichkeit bei kontinuierlich verteilten, häufigen, meßbaren Merkmalen (Beispiel: anthropologische Maße).- 6. Zwillingsuntersuchungen über die Erblichkeit einer physiologischen Variablen: Die Erblichkeit des normalen Elektroencephalogramms (EEG).- 7. Die Zwillings-Familienmethode.- 8. Die Methode des co-twin control (Kontroll-Zwillingsmethode).- 9. Grenzen und Fehlerquellen der Zwillingsmethode.- VI. Mutationen.- 1. Chromosomen- und Genommutationen beim Menschen.- a) Änderung in der Zahl ganzer Chromosomensätze.- b) Änderung in der Anzahl einzelner Chromosomen.- c) Änderung in der Anzahl oder Anordnung von Genloci innerhalb eines Chromosoms.- 2. Methoden für den Nachweis von Spontanmutationen und die Berechnung von Mutationsraten beim Menschen.- a) Die indirekte Methode zur Mutationsratenschätzung.- b) Die direkte Methode zur Mutationsratenschätzung.- c) Populationsgenetische Voraussetzungen der indirekten Methode.- d) Probleme und Fehlerquellen bei der praktischen Berechnung.- e) Praktische Beispiele für die Berechnung.- f) Ergebnisse über Mutationsraten.- g) Bedingungen, die die spontane Mutabilität beim Menschen beeinflussen.- 3. Modellvorstellungen zur spontanen Mutabilität beim Menschen.- 4. Zur Frage der „breiten Mutationen“ beim Menschen.- 5. Zur Frage der Mosaikmutationen beim Menschen.- 6. Die Untersuchung der Mutabilität somatischer Zellen des Menschen mit Hilfe moderner Laboratoriumsmethoden.- 7. Das Problem der induzierten Mutationen beim Menschen.- a) Strahleninduzierte Mutationen beim Versuchstier.- b) Ein Vergleich der Strahlenempfindlichkeit des genetischen Materials bei der Maus und bei Drosophila.- c) Untersuchungen über genetische Strahlenschäden, die am Menschen selbst durchgeführt wurden.- d) Wie stark ist die Strahlenbelastung durch zivilisatorische Einflüsse aller Art angestiegen?.- e) Welche Bedeutung hat dieser Anstieg für die Menschheit ?.- f) Praktische Empfehlungen zum Strahlenschutz vom Standpunkt des Genetikers.- g) Chemische Mutagenese.- h) Zusammenfassende Betrachtungen zum Kapitel „induzierte Mutationen“.- VII. Phänogenetik.- 1. Einige Tatsachen, die auf die Bedeutung phänogenetischer Zusammenhänge hinweisen.- a) Letalfaktoren.- b) Penetranz und Expressivität.- c) Pleiotropie.- d) Heterogenie.- 2. Das Gen in Ontogenese und Funktion.- 3. Erbliche Varianten der Serum-Proteine.- a) Analbuminämie.- b) Agammaglobulinämie.- c) Angeborene Afibrinogenämie.- d) Coeruloplasmin-Mangel: Wilsonsche Erkrankung.- e) Doppelalbuminämie.- f) Haptoglobine.- g) Transferrine (?-Globulin-Gruppen).- h) Die Bedeutung der erblichen Serum-Protein-Varianten für die Theorie der Genwirkung.- 4. Die erblichen Hämoglobinvarianten. Die Sichelzell-Anämie.- 5. Beziehungen zwischen Genen und Enzymen.- a) Beispiele für genetische Blocks beim Menschen, die durch Ausfall eines spezifischen Enzyms bedingt sind.- b) Ein Beispiel für die Veränderung eines Enzyms durch Spezifische Gene.- c) Beispiele von Genwirkketten, innerhalb derer verschiedene Mutationen zum Ausfall von aufeinander folgenden Schritten im intermediären Stoffwechsel führen können.- d) Ein Genwirknetz beim Menschen.- 6. Genwirkungen in der morphologischen Entwicklung der Organismen.- a) Das Hautleistensystem an den Fingern.- b) Biochemische Befunde über den Mechanismus der Ausbildung morphologischer Merkmale in der Embryonalentwicklung.- 7. Erklärung der unter 1. genannten Phänomene auf Grund der inzwischen erarbeiteten Tatsachen.- 8. Praktische Anwendungsmöglichkeiten der Ergebnisse phänogenetischer Untersuchungen beim Menschen.- a) Die Erkennung phänotypisch gesunder Träger krankhafter Mutationen mit Hilfe spezieller, besonders biochemischer Untersuchungsmethoden.- b) Die biochemische Individualität des Menschen.- c) Phänogenetik und Therapie der Erbkrankheiten.- d) Allgemeiner Überblick über prinzipielle therapeutische Möglichkeiten bei Erbkrankheiten.- 9. Phänokopien und das Problem der Entstehung von Mißbildungen.- a) Experimentelle Phänokopieforschung.- b) Versuche zur Auslösung von Mißbildungen durch O2-Mangel.- c) Mißbildungserzeugung und Genotyp.- d) Erbe und Umwelt bei der Verursachung menschlicher Mißbildungen.- e) Genetische und peristatische Faktoren in der Ätiologie angeborener Herzmißbildungen.- VIII. Populationsgenetik.- 1. Erweiterte Betrachtung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes.- 2. Selektion (natürliche Auslese).- a) Völlige Ausschaltung von Autosomal-Dominanten.- b) Teilweise Ausschaltung von Autosomal-Dominanten.- c) Selektion durch vollständige Ausschaltung der Homozygoten (recessiver Erbgang).- d) Teilweise Ausschaltung von Homozygoten.- e) Germinale Selektion und intermediäre Heterozygoten.- f) Selektion zugunsten der Heterozygoten, mit Benachteiligung der beiden Homozygoten (Heterosis).- g) Populationsgenetik der Sichelzell-Anämie.- h) Selektion zum Nachteil der Heterozygoten. Der Rh-Fall.- i) Der 3-Allelen-fall und die Selektion im ABO-Blutgruppensystem.- j) Die Beziehungen zwischen Blutgruppen und inneren Erkrankungen.- k) Blutgruppen und Infektionskrankheiten.- 1) Das Zusammenwirken verschiedener Selektionsmechanismen und noch offene Fragen.- m) Selektion und voraussichtliche Änderung der ABO-Genhäufigkeiten unter modernen Lebensbedingungen.- n) Die natürliche Auslese bei kontinuierlich verteilten, multifaktoriell bedingten erblichen Merkmalen.- 3. Mutation.- 4. Die Isolation und das Problem der Verwandtenehen.- a) Verwandtenehen allgemein.- b) Der „Inzuchtkoeffizient“.- c) Der Rückgang der Inzucht und seine Wirkung auf die Gen- und Phänotypen-Häufigkeit in einer bestimmten Bevölkerung.- d) Die Schätzung der Gesamtzahl homozygot schädlicher Gene, die in einer Bevölkerung vorhanden sind, auf Grund von Befunden in Blutsverwandtenehen.- 5. Der Zufall (genetic drift).- 6. Das Zusammenwirken von genetic drift, Mutation und Selektion.- IX. Die Herkunft der Menschheit und die Aussichten für ihre biologische Zukunft.- 1. Die Herkunft der Menschheit (Stammesgeschichte).- 2. Zur Rassenkunde und Rassengeschichte der Menschheit.- 3. Die Menschenrassen in Gegenwart und Zukunft.- 4. Die Aussichten für die biologische Zukunft der Menschheit.- a) Die Änderung der Selektionsbedingungen in der Neuzeit.- b) Die Folgen einer erhöhten Mutationsrate.- c) Die gemeinsame Bedeutung der Änderungen des Selektionsdrucks und der Erhöhung der Mutationsrate für die genetische Zukunft der Menschheit.- d) Eugenische Maßnahmen.- X. Vererbung und das geistig-seelische Sein des Menschen.- 1. Untersuchung über Vererbung psychischer Eigenschaften bei Tieren.- 2. Einiges über das Problem des Schwachsinns.- 3. Genetisch bedingte geistig-seelische Unterschiede im Bereich des Normalen.- 4. Genetische Einflüsse bei Extremvarianten des Verhaltens.- 5. Erblichkeit von Persönlichkeits- und Charaktermerkmalen im Bereich des Normalen.- 6. Das Problem der „Rassenseele“.- XI. Die praktische Anwendung der Erbbiologie des Menschen.- 1. Die eugenische Beratung.- 2. Der anthropologisch-erbbiologische Abstammungsnachweis.

O autorze

Friedrich Vogel studierte Rechtswissenschaft und Betriebswirtschaftslehre an den Universitäten in München, Bonn und Köln (Diplom Kaufmann). 1966 Promotion zum Dr. rer. pol.; 1974 Habilitation, venia legendi für "Statistik"; Ernennung zum Privatdozenten für Statistik an der Universität zu Köln; 1975 Ernennung zum Professor für Statistik an der Christian-Albrechts-Universität Kiel; 1978 Ernennung zum ordentlichen Professor für Statistik an derOtto-Friedrich-Universität Bamberg. Emeritierung im März 2006.
Zahlreiche Veröffentlichungen zu verschiedenen Gebieten der Statistik, insbesondere zur Numerischen Klassifikation, zu deskriptiven und induktiven Methoden, zur Verarbeitung nominaler und ordinaler Merkmale sowie zu Messung von Zusammenhängen nicht-metrischer Merkmale.