Le premier cas documenté de syndrome de Pallister-Hall en Irak

ISBN-13: 9786202373005 / Francuski / Miękka / 2025 / 64 str.

Aamir Al-Mosawi

Opis

Syndrome de Pallister-Hall Le syndrome de Pallister-Hall est une maladie autosomique dominante très rare dont l'expression est très variable et dont moins de 120 cas ont été rapportés dans la littérature. Ce syndrome se caractérise par une polydactylie mésoaxiale (duplication ou élargissement du doigt central), une syndactylie cutanée (palmage de la peau entre les doigts) et un hamartome hypothalamique bénin qui peut être asymptomatique ou entraîner des crises d'épilepsie ou des anomalies endocriniennes. D'autres caractéristiques peuvent inclure des anomalies rénales, un anus imperforé et une dysplasie vertébrale. Nous avons déjà signalé un nombre incalculable de troubles décrits pour la première fois en Irak. Cet article présente le premier cas confirmé de syndrome de Pallister-Hall en Irak, contribuant ainsi à la documentation mondiale de cette maladie extrêmement rare.Ce cas met en évidence les caractéristiques classiques du syndrome de Pallister-Hall, en particulier la polydactylie mésoaxiale et la dysplasie vertébrale. La présence d'un reflux vésico-urétéral de grade II du côté droit va dans le sens des rapports précédents qui suggèrent que les anomalies génito-urinaires peuvent faire partie du spectre phénotypique plus large du syndrome.