Le gène perdu

ISBN-13: 9786202498906 / Francuski / Miękka / 2025 / 100 str.

Shahin Asadi

Opis

Le syndrome de Raine, une dysplasie squelettique grave, entraîne généralement le décès des patients dès la naissance. Certains cas plus bénins ont toutefois été rapportés, les patients atteints ayant vécu plus longtemps et atteint l'âge de l'enfance. Les examens radiologiques montrent une augmentation de la densité osseuse, une sclérose généralisée et de l'arthrose. Le syndrome de Raine est une dysplasie squelettique héréditaire mortelle très rare. Peu de cas bénins ont été rapportés, les patients ayant survécu jusqu'à la fin de l'enfance. Les examens radiologiques montrent une augmentation de la densité osseuse et une ostéosclérose. L'augmentation de la densité osseuse au niveau de la tête et du visage entraîne des traits dysmorphiques caractéristiques, notamment un front proéminent et étroit, une proptose, un petit nez hypoplasique avec un pont nasal déprimé, une hypoplasie médio-faciale, une bouche triangulaire, une atrésie coanale et une calcification cérébrale intracrânienne. L'ostéosclérose est suffisamment grave pour être confondue avec l'ostéopétrose. Le syndrome de Raine est une maladie héréditaire autosomique récessive. Elle est causée par une mutation homozygote ou hétérozygote composée du gène FAM20C. Ce gène code pour une phosphorylase-kinase responsable de la biominéralisation du squelette.