La maladie de Gaucher chez l'enfant : Mise au point » książka
La maladie de Gaucher chez l'enfant : Mise au point
ISBN-13: 9783841611307 / Francuski / Miękka / 2016 / 52 str.
La maladie de gaucher est une maladie gA(c)nA(c)tique, rare, fait partie des maladies de surcharge lysosomiale, due au dA(c)ficit de l'enzyme - glucocA(c)rA(c)brosidase. Cette anomalie enzymatique est responsable d'une atteinte multisystA(c)mique par l'infiltration des organes par le substrat non dA(c)gradA(c) le glucocA(c)rA(c)broside. Sur la base de la prA(c)sence ou non de l'atteinte neurologique et de l'A(c)volution, la maladie de Gaucher est rA(c)partie en 3 types. La maladie de Gaucher type 1 reprA(c)sente la forme chronique non neuropathique, le type 2 la forme neuropathique aiguA et le type 3 neuropathique subaiguA. La classification de la maladie de Gaucher est ancienne, et actuellement, de nouveaux phA(c)notypes A(c)mergent, ce qui impose de revoir cette classification. Son diagnostic est difficile, nA(c)cessite une collaboration entre clinicien, biologiste, biochimiste et gA(c)nA(c)ticien. La prise en charge est lourde, couteuse et multidisciplinaire.
La maladie de gaucher est une maladie génétique, rare, fait partie des maladies de surcharge lysosomiale, due au déficit de l'enzyme beta- glucocérébrosidase. Cette anomalie enzymatique est responsable d'une atteinte multisystémique par l'infiltration des organes par le substrat non dégradé le glucocérébroside. Sur la base de la présence ou non de l'atteinte neurologique et de l'évolution, la maladie de Gaucher est répartie en 3 types. La maladie de Gaucher type 1 représente la forme chronique non neuropathique, le type 2 la forme neuropathique aiguë et le type 3 neuropathique subaiguë. La classification de la maladie de Gaucher est ancienne, et actuellement, de nouveaux phénotypes émergent, ce qui impose de revoir cette classification. Son diagnostic est difficile, nécessite une collaboration entre clinicien, biologiste, biochimiste et généticien. La prise en charge est lourde, coûteuse et multidisciplinaire.
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