Algemeen Deel.- Enkele Historische Hoogtepunten en de Wetten van Mendel.- Ontwikkelingen in de Genetica.- Erfelijkheidsadvisering.- Preconceptiezorg.- Genetische aspecten van fertiliteitsstoornissen.- Prenatale Diagnostiek, Screening En Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek.- De Hielprik.- Klinische Genetica En Genetische Screening: Een Ethische Verkenning.- Klachtgericht Deel.- Open Lip en/of Gehemelte (Schisis).- De Slappe Baby.- Cystic Fibrosis.- Hemofilie.- Diabetes Mellitus.- De Ziekte van Parkinson.- Erfelijk Mamma- en Ovariumcarcinoom.- Erfelijke Vormen van Colorectaal Carcinoom.- Erfelijke Trombofilie.- Aangeboren Hartafwijkingen.- Familiale Hypertrofische Cardiomyopathie.- Myotone dystrofie (ziekte van steinert).- Duchenne-Spierdystrofie.- Het Marfan-Syndroom.- Het Ehlers-Danlossyndroom.- Neurofibromatose Type 1.- Tubereuze-Sclerosecomplex.- Ontwikkelingsstoornissen en Verstandelijke Handicaps.- Mentale-Retardatiesyndromen: Diagnostiek en Signalen.- Psychiatrische Aandoeningen Bij Kinderen.- Zelfverwondend Gedrag en Slaapstoornissen bij Mensen met een Verstandelijke Handicap.- Downsyndroom.- Trisomie 13 En Trisomie 18.- Geslachtschromosomale Afwijkingen: Turner-, Klinefelter- en Triple-X-Syndroom.- Het Fragiele-X-Syndroom.- Genetische Syndromen: Een Illustratie.
Stormachtig en spectaculair: zo zijn de ontwikkelingen in de laatste decennia in de genetica te karakteriseren. Gezien de centrale plaats die de eerstelijnsgezondheidszorg inneemt bij verwijzing naar poliklinieken klinische genetica is actuele kennis van deze discipline bij de (huis)arts noodzakelijk. Goede klinisch-genetische zorg in de eerste lijn wordt immers voor een groot deel bepaald inzicht in de meest voorkomende (deels) genetische aandoeningen en door kennis over de gang van zaken bij een verwijzing.Klinische genetica uit de serie Praktische huisartsgeneeskunde geeft u antwoorden op veel vragen die u over dit medisch specialisme kunt hebben. Daartoe wordt, na een introductie over historie en actuele ontwikkelingen, ingegaan op algemene onderwerpen als erfelijkheidsadvisering, prenatale diagnostiek en ethiek. In de derde sectie zijn capita selecta opgenomen over relatief frequente aandoeningen die (deels) genetisch bepaald zijn. Het laatste deel van het boek behandelt aandoeningen die worden gekenmerkt door een ontwikkelingsstoornis en/of een verstandelijke handicap. De meeste hoofdstukken beginnen met casuïstiek om de problematiek inzichtelijk te maken.Deze uitgave - compleet, herkenbaar, praktijkgericht en zorgvuldig onderbouwd - levert een onmisbare bijdrage aan de kwaliteit van de zorg die (huis)artsen aan hun patiënten willen geven.
