JAK 2 V617F : Die Bedeutung der aktivierenden Mutation JAK2 V617F bei chronisch-myeloproliferativen Syndromen

ISBN-13: 9783838112480 / Niemiecki / Miękka / 2009 / 120 str.

Thomas Horn

Opis

Im Jahre 2005 wurde die aktivierende Punktmutation V617F der Tyrosinkinase JAK2 bei etwa 70% der Patienten mit chronisch- myeloproliferativen Syndromen nachgewiesen. In der Folgezeit erschien eine Vielzahl von Arbeiten, die sich der Bedeutung dieser Mutation in Hinblick auf die Pathogenese, die Klassifikation und Diagnosestellung sowie die Behandlung der MPS widmen. Die vorliegende Promotionsschrift fasst alle relevanten Erkenntnisse bis Beginn des Jahres 2009 zusammen. Eigene Daten, die mit lasergestützter Mikrodissektion, verschiedenen PCR-Methoden und Immunhistochemie gewonnen wurden, zielen vor allem auf die Frage ab, wie eine einzelne Mutation zu klinisch distinkten Krankheitsentitäten führen kann. Am Ende werden diese Daten in den Gesamtkontext eingebettet und ein mögliches pathogenetisches Modell gezeichnet.

O autorze

Geboren am 22.5.1982 in Heidelberg,Allgemeine Hochschulreife 2001,Studium der Medizin 2002-2008 in München, New York und Boston,Seit 12/2008 wissenschaftlicher Mitarbeiter der UrologischenKlinik und Poliklinik der Technischen Universität München,Promotion zum Dr.med. 10/2009.