Humangenetische Grundlagen Für Gynäkologen: Fachgebundene Genetische Beratung Im Überblick

ISBN-13: 9783110279504 / Niemiecki / Twarda / 2016 / 325 str.

Peter Wieacker; Rolf-Dieter Wegner; Markus Stumm

Opis

Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das fur die interdisziplinare Patientenbetreuung durch Gynakologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pranataldiagnostik und der Tumordiagnostik benotigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verstandlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung fur die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Storungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem groen Fachwissen auch eine langjahrige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet fur Arzte in der Facharztausbildung Gynakologie und Geburtshilfe und fur Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.

Recenzje

"Das Buch ist gut geeignet als kompaktes Update bzw. Repetitorium für den gynäkologischen Weiterbildungsassistenten oder Facharzt und interessierte Studenten, wobei der Schwerpunkt klar auf der pränatalen Diagnostik liegt. Es kann als zusätzliche Vorbereitungshilfe für die Prüfung zur fachgebundenen genetischen Beratung dienen, aber auch als Begleiter im Rahmen der pränatalmedizinischen Ausbildung."
Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223

Spis treści

Genetische Beratung

Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung

Rechtlicher Rahmen

• Gendiagnostikgesetz
• Beratung durch FÄ für Humangenetik
• Beratung durch Gynäkologen
• Leitlinien

Anamnese

• Eigenanamese
• Familienanamnese
• Stammbaumerstellung und -bewertung

Formale Genetik

Genetische Grundlagen genetischer Beratung

• monogene Vererbung

- - autosomal rezessive Vererbung

- - autosomal dominante Vererbung

- - X-chromosomale Vererbung

• nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen

- - polygene (multifaktorielle) Vererbung

- - mitochondriale Vererbung

- - Epigenetik

- - Mosaike

Genetische Risikobestimmung (2)

• Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen
• Risikoberechnung
• Darstellung von Risiken
• Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten

Genetische Diagnostik

Präanalytik

• Untersuchungsziele
• Probengewinnung
• Probenaufbewahrung
• Probenversand

 

Chromosomendiagnostik

• Untersuchungsmethoden

- - Fruchtwasserzellanalyse

- - Chorionzottenanalyse

- - Fetalblutanalyse

- - Analyse weiterer Gewebe

• Ergebnisse
• Ergebnisinterpretation
• Zuverlässigkeit…

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Molekular-zytogenetische Diagnostik

• Untersuchungsmethoden
• Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen
• Ergebnisse
• Interpretation
• Zuverlässigkeit…

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Molekulare Diagnostik

• Untersuchungsmethoden
• Ergebnisse
• Ergebnisinterpretation
• Zuverlässigkeit…

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Allgemeine Aspekte

• Uniparentale Disomie
• Befundmitteilungen

Plazentare DNA im mütterlichen Blut

O autorze

R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.