Estudio del pseudohipoparatiroidismo en una cohorte española

ISBN-13: 9783845488738 / Hiszpański / Miękka / 2012 / 264 str.

Eduardo Fern?ndez-Rebollo; Guiomar P?rez De Nanclares

Opis

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) esta caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia debidas a resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). Pacientes con PHP-Ia generalmente presentan otras resistencias hormonales y muestran un fenotipo caracteristico denominado osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO). Este fenotipo tambien esta presente en pacientes diagnosticados de pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP), que no tienen resistencia hormonal. Por otra parte, pacientes con PHP-Ib, presentan, preferentemente, resistencia a la PTH y no tienen fenotipo de Albright. Desde el punto de vista genetico, el PHP-I esta causado por alteraciones en el locus GNAS (20q13.32), uno de los mas complejos del genoma humano. Pacientes con PHP-Ia presentan mutaciones en heterozigosis en cualquiera de los trece exones del gen GNAS, que codifica la proteina Gs . Mientras que el PHP-Ib se debe a alteraciones en el complejo patron de metilacion del locus GNAS, asociadas en algunos casos a deleciones, en el alelo materno, en regiones centromericas al gen GNAS."

O autorze

y Guiomar Pérez de Nanclares:Doctores en Ciencias por la Universidad del País Vasco. Su colaboración durante seis años se ha centrado en el estudio de enfermedades endocrinas de origen monogénico, habiéndose convertido en referente nacional para el estudio del pseudohipoparatiroidismo desde el año 2004.