Enfermedad de Parkinson en el Noroccidente de México : Asociación de Haplotipos en los genes CYP2D6 (delT1795, G1846T/A y G1934A) y SNCA (-116C-G, IVS4+66A-G e IVS4+78insG)

ISBN-13: 9786202250627 / Hiszpański / Miękka / 2017 / 104 str.

Luis Javier Ramirez Jirano; Patricia Gallegos

Opis

La Enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y de etiología multifactorial. Existen factores ambientales de riesgo para el desarrollo de la EP; estos factores ambientales son degradados por la familia de enzimas citocromo P450 que participan en el metabolismo de tóxicos. Existen polimorfismos asociados a la EP, en los genes que codifican para las enzimas de CYP450 específicamente citocromo 2D6 (CYP2D6) que originan una reducción en la actividad enzimática y producen un fenotipo metabolizador lento, así como en el gen -sinucleína (SNCA), que codifica para una proteína (componente principal de los cuerpos de Lewy) asociada a la formación de la placa amiloide. Dentro de las características ambientales analizadas, la ingesta de agua de pozo, exposición a pesticidas, solventes y contaminantes industriales, así como el hábito de fumar, están asociadas con la aparición de la EP. El haplotipo TGG del gen CYP2D6 se mostró como factor de protección para la EP; contrariamente los haplotipos TGA y TTA se mostraron como factores de riesgo para la EP. Los haplotipos del gen SNCA no mostraron asociación en la muestra analizada con EP.

O autorze

Doctor en Genética Humana con estancia posdoctoral en Ciencias Biomédicas y Diplomado en Formación Docente auspiciado por el Instituto Nacional de Salud Pública.Laborando en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, IMSS y Miembro del Sistema Nacional de Investigadores Nivel 1.