ISBN-13: 9783659027383 / Hiszpański / Miękka / 2012 / 124 str.
Dado el interes que ha tomado en los ultimos anos el estudio de los polimorfismos geneticos en enfermedades complejas y el bajo numero de estudios que consideran la carga genetica de la poblacion mestiza venezolana, se estudiaron secuencias polimorficas en genes codificantes para enzimas del metabolismo oxidativo, especificamente en los genes de las isoformas M1, T1 y P1 de la glutation S-transferasa; el gen de la epoxi-hidrolasa microsomal y el gen de la subunidad p22PHOX de la NADPH oxidasa, junto con la identificacion de las variantes S y Z de la Alpha1-antitripsina en pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Cronica (EPOC) y asma bronquial, mediante herramientas de biologia molecular. Este libro describe los analisis geneticos, sus hallazgos y demuestra mediante un analisis estadistico multivariado la participacion multigenica en el desarrollo de asma y EPOC. Este analisis y su aplicacion practica permitira emplear el perfil genetico de cada paciente como un factor de prediccion de la evolucion de estas patologias y redirigir el tratamiento farmacologico, cuidados medicos y futuras investigaciones biomedicas.
Dado el interés que ha tomado en los últimos años el estudio de los polimorfismos genéticos en enfermedades complejas y el bajo número de estudios que consideran la carga genética de la población mestiza venezolana, se estudiaron secuencias polimórficas en genes codificantes para enzimas del metabolismo oxidativo, específicamente en los genes de las isoformas M1, T1 y P1 de la glutation S-transferasa; el gen de la epoxi-hidrolasa microsomal y el gen de la subunidad p22PHOX de la NADPH oxidasa, junto con la identificación de las variantes S y Z de la Alpha1-antitripsina en pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y asma bronquial, mediante herramientas de biología molecular. Este libro describe los análisis genéticos, sus hallazgos y demuestra mediante un análisis estadístico multivariado la participación multigénica en el desarrollo de asma y EPOC. Éste análisis y su aplicación práctica permitirá emplear el perfil genético de cada paciente como un factor de predicción de la evolución de estas patologías y redirigir el tratamiento farmacológico, cuidados médicos y futuras investigaciones biomédicas.