Einführung in Die Klinische Genetik

ISBN-13: 9783528068196 / Niemiecki / Miękka / 1976 / 218 str.

Regine Witkowski

Opis

Die Fortschritte del' Medizin in den letzten Jahr zehnten, insbesondere auf dem Gebiet del' Bekampfung del' Neugeborenen- und Kindersterblichkeit haben den Kreis del' letal endenden odeI' mit Dauerschaden einher gehenden Krankheiten des Menschen stark eingeengt. Da durch nehmen innerhalb del' verbliebenen Gruppe die nicht odeI' nul' ausnahmsweise therapierbaren Erbleiden an Bedeutung zu. Von diesem Gesichtspunkt ausgehend soIl das Anliegen dieses Taschenbuches ein zweifaches sein: Es soIl, aufbauend auf genetischen und biochemi schen Grundkenntnissen, in die wichtigsten Erkenntnisse del' medizinischen Genetik einfUhren und deren Bedeu tung und Moglichkeiten fiir die medizinische Praxis er lautern und es soIl gleichzeitig eine breitere Einfiihrung in das Worterbuch fiir die Familienberatung (Genetik erb licher Syndrome und MiBbildungen, Gustav Fischer Ver lag, Stuttgart 1976) darstellen, wie sie von vielen Lesern fiir wiinschenswert gehalten wurde. Aus Griinden del' -obersichtlichkeit haben wir im Text erwahnte Krank heitsbilder nicht naher beschrieben. Eine Charakterisierung del' wichtigsten von ihnen wurde im Anhang zusammen gestellt, so daB eine Orientierung moglich ist. Dem Charakter als Taschenbuch entsprechend wird nur bedingt auf zugrunde liegende Literatur eingegangen, eine Aufstellung zusammenfassender genetischer Dar stellungen ist fUr den interessierten Leser angefiigt. Die Verfasser Inhalt 1. Die MENDELschen Gesetze . . . . . . . . . . 9 1. 1. Die Universalitat des genetischen Codes und genetischer GesetzmaJ3igkeiten . . . . . . . . 9 1. 2. Die MENDELSchen Gesetze in ihrer Anwendung auf den Menschen . . . . . . . . . . . . . 10 1. 2. 1. Erstes MENDELSches Gesetz: Uniformitatsregei. 10 1. 2. 1. 1. Homozygotie und Heterozygotie 10 1. 2. 1. 2. Dominanz und Rezessivitat 12 1. 2. 1. 3. Homo- und Heterogenie. . ."

Spis treści

1. Die Mendelschen Gesetze.- 1.1. Die Universalität des genetischen Codes und genetischer Gesetzmäßigkeiten.- 1.2. Die Mendelschen Gesetze in ihrer Anwendung auf den Menschen.- 1.2.1. Erstes Mendelsches Gesetz: Uniformitätsregel.- 1.2.1.1. Homozygotie und Heterozygotie.- 1.2.1.2. Dominanz und Rezessivität.- 1.2.1.3. Homo- und Heterogenie.- 1.2.1.4. Polygenie.- 1.2.2. Zweites Mendelsches Gesetz: Spaltungsregel.- 1.2.2.1. Grenzen und Möglichkeiten erbprognostischer Aussagen auf Grund des zweiten Mendelschen Gesetzes.- 1.2.2.2. Kodominanz und intermediäre Vererbung.- 1.2.2.3. Unvollständig dominante oder inkomplett rezessive Vererbung.- 1.2.2.3.1. Merkmalsfreie Anlagenträger.- 1.2.2.3.2. Intrafamiliäre Variabilität, variable Expressivität.- 1.2.2.3.3. Penetranz und Expressivität.- 1.2.2.4. Spaltungsverhältnisse und Risikoziffern bei Polygenie.- 1.2.3. Drittes Mendelsches Gesetz: Regel von der Neukombination der Gene.- 1.2.3.1. Kopplung, Kopplungsgruppen.- 1.2.3.2. Die Chromosomen des Menschen.- 1.2.3.3. Methoden zur Feststellung von Kopplungsgruppen und zur Genlokalisation.- 1.2.3.3.1. Stammbaumuntersuchungen.- 1.2.3.3.2. Geschlechtsgekoppelte Vererbung.- 1.2.3.3.2.1. Kopplungsgruppe Y-Chromosom.- 1.2.3.3.2.2. Kopplungsgruppe X-Chromosom, X-chromosomale Vererbung.- 1.2.3.3.3. Direkte Genlokalisierung mit Hilfe von Chromosomenaberrationen.- 1.2.3.3.4. Genlokalisierung mit Hilfe der Zellhybridisation.- 1.2.3.3.5. Nukleinsäure-Hybridisierung.- 1.2.3.4. Kopplung und freie Kombinierbarkeit der Gene.- 2. Mutationen.- 2.1. Genommutationen beim Menschen.- 2.1.1. Polyploidie.- 2.1.2. Aneuploidie.- 2.1.2.1. Aneuploidien der Geschlechtschromosomen.- 2.1.2.2. Aneuploidien der Autosomen.- 2.1.2.3. Entstehungsweise von Aneuploidien; Nondisjunction.- 2.1.2.4. Aneuploidie und Lebensalter.- 2.1.3. Chromosomale Veränderungen beim Krebs.- 2.2. Chromosomenmutationen.- 2.2.1. Chromosomenaberrationstypen beim Menschen.- 2.2.2. Deletionen, Defizienzen.- 2.2.2.1. Deletions-Syndrome.- 2.2.2.2. Merkmalsausprägung bei partieller Monosomie.- 2.2.2.3. Ringchromosomen.- 2.2.2.4. Isochromosomen.- 2.2.3. Translokationen.- 2.2.3.1. Reziproke Translokationen und ihre Konsequenzen.- 2.2.3.2. Translokationstrisomie beim Down-Syndrom — funktionelle Trisomie durch zentrische Fusion.- 2.2.3.3. Erbprognose beim Down-Syndrom.- 2.2.3.4. Unbalancierte Translokationen— erbliche partielle Monosomien oder Trisomien.- 2.2.4. Inversionen.- 2.2.5. Erhöhte Chromosomenbrüchigkeit.- 2.3. Genmutationen.- 2.3.1. Verschiedene Typen der Genmutationen und ihre phänotypischen Konsequenzen.- 2.3.2. Mutative Veränderungen an Strukturproteinen — die Hämoglobinvarianten.- 2.3.3. Mutative Veränderungen an Enzymproteinen.- 2.3.3.1. Enzymvarianten (Isozyme der G6PD).- 2.3.3.2. Konsequenzen der Aminosäuresubstitution für die Funktion der Polypeptide.- 2.3.3.3. Inborn errors of metabolism — angeborene Stoffwechselkrankheiten.- 2.3.4. Genmutation und Phänotyp.- 2.3.4.1. Polymorphismen.- 2.3.4.2. Selektionsvorteil Heterozygoter.- 2.3.4.3. Multiple Allelie.- 2.3.4.4. Heterogenie.- 2.3.5. Entstehung von Genmutationen.- 2.3.5.1. Wirkungsweise mutagener Faktoren.- 2.3.5.1.1. Chemikalien und Strahlen.- 2.3.5.1.2. Viren.- 2.3.5.2. Die häufigsten Schadenstypen in der DNS.- 2.3.6. Genmutationen beim Menschen in Soma- und Keimzellen.- 2.3.6.1. Mutationshäufigkeit in Abhängigkeit vom Lebensalter.- 2.3.6.2. Somatische Mutationen.- 2.3.6.3. Mutationen im Reparatursystem des Menschen — Xeroderma pigmentosum.- 3. Populationsgenetik.- 3.1. Frequenz und Inzidenz.- 3.1.1. Frequenz.- 3.1.2. Inzidenz.- 3.2. Häufigkeit dominanter Allele.- 3.3. Häufigkeit rezessiver Gene — das Hardy-Weinbergsche Gesetz.- 3.4. Genetische Bürde und Eugenik.- 3.4.1. Gleichgewicht zwischen Selektion und Neumutation.- 3.4.2. Erbleiden mit relativ hoher Frequenz.- 3.5. Genetisch bedingte Defekte und Umweltfaktoren — Zwillingsforschung.- 4. Die genetische Familienberatung.- 4.1. Aufgaben der genetischen Familienberatung.- 4.2. Die Familienanamnese.- 4.3. Das Problem der Verwandtenehen.- 4.4. Klinisch-genetische Diagnostik.- 4.4.1. Suche nach Mikro- und Teilsymptomen.- 4.4.2. Heterozygotentest.- 4.4.3. Screening-Teste.- 4.5. Die individuelle Beratung.- 4.5.1. Einschätzung des Risikos — Therapie und Prognose.- 4.5.2. Die pränatale Diagnostik.- 4.5.3. Multifaktoriell bedingte Krankheitsbilder.- 5. Schlußwort.- 6. Anhang.- 7. Literatur.- 8. Sachregister.