Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms

ISBN-13: 9786208460259 / Niemiecki / Miękka / 2025 / 56 str.

Aamir Al-Mosawi

Opis

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine Kleinhirnhypoplasie und das charakteristische "Backenzahn-Zeichen" in der Bildgebung des Gehirns gekennzeichnet ist. In diesem Buch wird der erste dokumentierte Fall des Joubert-Syndroms im Irak vorgestellt. Der Patient wies einen bemerkenswerten okulofazialen Dysmorphismus auf, einschließlich Synophrysen, Epikanthusfalten, Strabismus und Stirnhaarhochstand, aber keine systemischen Merkmale, die typischerweise mit Joubert-Syndrom-Subtypen assoziiert sind, wie Nieren-, Leber- oder Gliedmaßenanomalien. Die Behandlung mit Cerebrolysin, Piracetam, Citicolin und Nandrolondecanoat führte zu einer messbaren klinischen Verbesserung. Dieser Fall könnte eine bisher nicht klassifizierte Variante des Joubert-Syndroms mit isolierten okulofazialen Merkmalen und ohne Organbeteiligung darstellen, was das phänotypische Spektrum des Joubert-Syndroms erweitert.