Die Cerebralen Entmarkungskrankheiten Im Kindesalter: Diffuse Hirnsklerosen

ISBN-13: 9783540052449 / Niemiecki / Miękka / 1971

J. Ulrich; J'Urg Ulrich; F. La1/4thy

Opis

Die vorliegende monographische Darstellung der kindlichen Entmarkungs krankheiten kommt einem ausgesprochenen Bediirfnis entgegen. Der Autor hat ein unter giinstigen auBeren Bedingungen gesammeltes groBes Material verwerten konnen; er legt ein Panorama dieser Krankheitsgruppe bei, das durch die Forschungen in der ganzen Welt, insbesondere aber in den angel sachsischen Landern, in Deutschland und Belgien reich und vielgestaltig ge worden ist. Er selbst steht, als Neuropathologe, in der vordersten Front dieser Wissenschaftler, so daB man sich seiner Fiihrung unbedenklich anvertrauen darf. Ziirich, Oktober 1970 Prof. F. LUTHY Vorwort Die diffusen Hirnsklerosen oder Leukodystrophien waren im Laufe der letzten Jahrzehnte trotz ihrer Seltenheit der Gegenstand intensiver Forschungen. Das riihrt davon her, daB sich bei diesen Krankheiten allgemein giiltige GesetzmaBigkeiten der Abbauprozesse im Nervensystem besonders gut erfassen lassen. AuBerdem hoffte man immer wieder, durch das Studium der diffusen Sklerosen auch AufschlUsse Uber die viel haufigere multiple Sklerose zu gewinnen. Kliniker, Neuropathologen, Neurophysiologen und Chemiker haben sich mit den diffusen Sklerosen befaBt. Dadurch wurde unsere Kenntnis einzelner Forme- besonders der metachromatischen und der Krabbeschen Form der Leukodystrophi- erheblich vertieft und erweitert. Aber auch das Wissen iiber die anderen Formen wurde in den letzten Jahren stark bereichert. Dadurch ist beim praktisch tatigen Padiater, Neurologen, Neuropathologen und beim Neurochemiker ein BedUrfnis nach Oberblick entstanden, dem die vorliegende monographische Darstellung entgegenkommen 5011."

Spis treści

1. Kapitel: Einleitung.- 1. Historisches.- 2. Vorbemerkungen zur normalen Struktur der weißen Substanz und zu den Entmarkungsvorgängen im allgemeinen.- A. Die weiße Substanz im normalen, reifen Gehirn.- a) Elektronenmikroskopie.- b) Chemische Zusammensetzung der weißen Substanz.- c) Histologische Technik und Lichtmikroskopie der weißen Substanz.- B. Die weiße Substanz im normalen neonatalen und kleinkindlichen Gehirn.- a) Morphologie.- b) Chemische Veränderungen während der Bemarkung.- C. Allgemeine Daten zu den Entmarkungsvorgängen.- a) Lichtmikroskopie.- b) Elektronenmikroskopie.- c) Chemische Befunde bei Entmarkungskrankheiten.- d) Histochemische Phänomene.- D. Allgemeine Probleme der Entmarkungskrankheiten.- a) Rolle des Hirnödems bei den Entmarkungskrankheiten.- b) Gestörte Gewebsatmung und Entmarkung.- c) Verzögerung der Bemarkung.- d) Zur Frage der Wiederbemarkung.- 2. Kapitel: Die metachromatische Leukodystrophie (ML).- 1. Vorbemerkung.- 2. Kasuistik.- 3. Klinik.- A. Vorkommen und Häufigkeit.- B. Alter und Geschlecht; Heredität.- C. Klinischer Verlauf.- D. Hilfsuntersuchungen.- 4. Pathologische Anatomie.- A. Zentralnervensystem.- B. Peripherer Nerv und Auge.- C. Extraneurale Befunde.- 5. Histochemie.- 6. Elektronenmikroskopie.- 7. Chemie.- 8. Pathogenetischie Erwägungen.- A. Die morphogenetischien Phasen der ML.- B. Zur Lokalisation der Entmarkung.- C. Sudanophiler Abbau bei ML.- 9. Experimentelle Aspekte und ML beim Tier.- A. Erzeugung von metachromatischen Einlagerungen durch Injektion.- B. ML bei Tieren.- 10. Zusammenfassung.- 1. Eine Variante der ML mit Beziehung zum Gargoylismus.- A. Kasuistik.- B. Allgemeiner Kommentar zur nosologischen Zuordnung dieser Fälle.- C. Klinik.- D. Pathologische Anatomie.- 2. Atypische Fälle, möglicherweise in Beziehung zu ML stehend.- 3. Kapitel: Die Leukodystrophie Typ Krabbe (Globoidzell-Leukodystrophie).- 1. Vorbemerkung.- 2. Kasuistik.- 3. Klinik.- A. Vorkommen, Häufigkeit.- B. Geschlecht, Alter, Heredität.- C. Klinischer Verlauf.- D. Hilfsuntersuchungen.- 4. Pathologische Anatomie.- A. Zentralnervensystem.- B. Peripheres Nervensystem.- C. Extraneurale Befunde.- 5. Histochemische und chemische Befunde.- 6. Elektronenmikroskopische Befunde im ZNS.- 7. Experimentelles, besondere Untersuchungen, vergleichende Pathologie.- 8. Zur Ätiologie und Pathogenese.- 9. Zusammenfassung.- 1. Klassifikationsprobleme.- 2. Atypische Fälle mit einzelnen Charakteristika der Krabbeschen Krankheit.- 4. Kapitel: Die sudanophile Leukodystrophie (SL).- 1. Vorbemerkung.- A. Histologische Gruppierungsversuche.- B. Übersicht der Fälle nach Geschlecht und Erkrankungsalter.- 2. Konnatale Erkrankungen.- 3. Erkrankung im Alter zwischen 6 Monaten und 5 Jahren.- 4. Erkrankungsalter zwischen 5 und 15 Jahren.- A. Kombination von kindlichem Morbus Addison mit diffuser Sklerose (MA-DS).- a) Vorbemerkung.- b) Kasuistik.- c) Klinik.- d) Pathologische Anatomie.- e) Histochemische Untersuchungen.- f) Elektronenmikroskopische Untersuchungen.- g) Chemische Untersuchungen.- h) Zur Pathogenese.- B. Sudanophile Leukodystrophie ohne nachgewiesene Nebennierenrindenatrophie.- a) Häufigkeit, Alter, Geschlecht, Heredität.- b) Familiäre (hereditäre?) Fälle aus der Literatur.- c) Eigene Beobachtungen von SL mit möglichen Beziehungen zur MA-DS.- d) Sudanophile Leukodystrophien ohne Beziehung zur MA-DS.- e) Elektronenmikroskopische Befunde.- f) Chemische Untersuchungen.- 5. Fälle mit Erkrankung nach dem 15. Altersjahr.- A. Späte Erkrankungen mit möglicher Beziehung zur MA-DS.- B. Übergangsformen zur multiplen Sklerose.- C. Fälle mit unscharf begrenzten Entmarkungsherden ohne endokrine Beteiligung.- 6. Zusammenfassung.- Sudanophile Leukodystrophien mit Angiomatose der Meningen (Divry — van Bogaert).- 5. Kapitel: Die Pelizaeus-Merzbachersche Krankheit (PMK).- 1. Vorbemerkung.- 2. Kasuistik.- 3. Klinik.- A. Alter, Geschlecht, Heredität.- B. Klinischer Verlauf und Symptomatologie.- 4. Pathologische Anatomie.- A. Zentralnervensystem.- B. Peripheres Nervensystem.- C. Andere Organe.- 5. Chemische und histochemische Befunde.- 6. Zur Pathogenese, Zuordnung und Unterteilung der PMK.- 6. Kapitel: Spongiöse Degeneration des Hirns im frühen Kindesalter (SpD).- 1. Vorbemerkung.- 2. Kasuistik.- 3. Klinik.- A. Häufigkeit, Alter und Geschlecht, Heredität.- B. Erkrankungsalter und Verlauf.- C. Symptome.- 4. Pathologische Anatomie.- 5. Elektronenmikroskopische Befunde.- 6. Chemische Befunde.- 7. Zur Klassifikation, Nosologie.- 8. Zur Pathogenese.- Nicht sicher klassifizierbare Fälle mit Ähnlichkeiten zur spongiformen Hirndegeneration des frühen Kindesalters.- A. Fälle des eigenen Laboratoriums.- B. Fälle aus der Literatur.- 7. Kapitel: Alexandersche Krankheit.- 1. Vorbemerkung.- 2. Klinik.- 3. Pathologische Anatomie.- 4. Zur Nosologie.- 8. Kapitel: Zur Klassifikation der diffusen Sklerosen.- 9. Kapitel: Anhang: Entmarkung bei anderen Krankheiten als bei diffusen Hirnsklerosen.- 1. Zur kindlichen multiplen Sklerose (MS).- 2. Die subakute sklerosierende Leukoencephalitis (SSLE) (van Bogaert, 1945).- 3. Entmarkung bei Speicherkrankheiten.- A. Die Lipidosen.- a) Die Sphingolipidosen.- b) Übrige Lipidosen.- B. Glykogenspeicherkrankheiten.- 4. Entmarkung bei Störungen des Aminosäurestoffwechsels.- Zusammenfassung.- Literatur.- Tabellen.- Verzeichnis der Schemata, Tabellen und Abbildungen.- Bildteil.