Diagnóstico Molecular y Genético de IDPs ligadas al X » książka
Diagnóstico Molecular y Genético de IDPs ligadas al X
ISBN-13: 9783639553710 / Hiszpański / Miękka / 2013 / 348 str.
Las Inmunodeficiencias Primarias (IDPs) son enfermedades congenitas del sistema inmune que tienen en comun una susceptibilidad incrementada a las infecciones. Se han descrito mas de 200 entidades englobadas bajo esta definicion. Algunas de ellas tienen una herencia ligada al X, lo que les confiere ciertas peculiaridades. En este libro se presentan 28 pacientes, casi todos varones, con sospecha de IDP en base a una elevada frecuencia y severidad de infecciones. A cada uno de ellos se les evaluo inmunologicamente, lo que permitio, junto con las manifestaciones clinicas y los antecedentes familiares, establecer un diagnostico presuntivo de IDP. A partir de aqui, se realizaron estudios funcionales, moleculares y geneticos especificos para la IDP sospechada. Estos analisis permitieron identificar la causa genetica de la enfermedad, asi como ver el grado de afectacion de la proteina mutada. Ademas, se estudio la presencia de la mutacion en la familia para determinar portadoras de la patologia y posibles pacientes no diagnosticados. En paralelo a estos estudios, los pacientes fueron tratados, siendo muchos de ellos sometidos a un trasplante de progenitores hematopoyeticos (TPH)."
Las Inmunodeficiencias Primarias (IDPs) son enfermedades congénitas del sistema inmune que tienen en común una susceptibilidad incrementada a las infecciones. Se han descrito más de 200 entidades englobadas bajo esta definición. Algunas de ellas tienen una herencia ligada al X, lo que les confiere ciertas peculiaridades. En este libro se presentan 28 pacientes, casi todos varones, con sospecha de IDP en base a una elevada frecuencia y severidad de infecciones. A cada uno de ellos se les evaluó inmunológicamente, lo que permitió, junto con las manifestaciones clínicas y los antecedentes familiares, establecer un diagnóstico presuntivo de IDP. A partir de aquí, se realizaron estudios funcionales, moleculares y genéticos específicos para la IDP sospechada. Estos análisis permitieron identificar la causa genética de la enfermedad, así como ver el grado de afectación de la proteína mutada. Además, se estudió la presencia de la mutación en la familia para determinar portadoras de la patología y posibles pacientes no diagnosticados. En paralelo a estos estudios, los pacientes fueron tratados, siendo muchos de ellos sometidos a un trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH).
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