Der erste dokumentierte Fall des Pallister-Hall-Syndroms im Irak

ISBN-13: 9786202372985 / Niemiecki / Miękka / 2025 / 60 str.

Aamir Al-Mosawi

Opis

Pallister-Hall-Syndrom Das Pallister-Hall-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante Störung mit sehr unterschiedlicher Ausprägung, von der in der Literatur weniger als 120 Fälle beschrieben sind. Zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms gehören die mesoaxiale Polydaktylie (zentrale Fingerverdoppelung oder -verbreiterung), die kutane Syndaktylie (Verflechtung der Haut zwischen den Zehen) und ein gutartiges hypothalamisches Hamartom, das asymptomatisch sein kann oder zu Krampfanfällen oder endokrinen Anomalien führen kann. Weitere Merkmale können Nierenanomalien, ein imperforierter Anus und Wirbeldysplasie sein. Wir haben bereits über eine unzählige Anzahl der erstmals beschriebenen Erkrankungen im Irak berichtet. Die vorliegende Arbeit dokumentiert den ersten bestätigten Fall des Pallister-Hall-Syndroms im Irak und trägt damit zur weltweiten Dokumentation dieser äußerst seltenen Erkrankung bei.Dieser Fall zeigt die klassischen Merkmale des Pallister-Hall-Syndroms, insbesondere die ausgeprägte mesoaxiale Polydaktylie und die vertebrale Dysplasie. Das Vorhandensein eines rechtsseitigen vesiko-ureteralen Refluxes vom Grad II stimmt mit früheren Berichten überein, die darauf hindeuten, dass urogenitale Anomalien Teil des breiteren phänotypischen Spektrums des Syndroms sein können.