Das fragile-X-Syndrom

ISBN-13: 9783638930284 / Niemiecki / Miękka / 2008 / 56 str.

Rebecca Hasenclever

Opis

Studienarbeit aus dem Jahr 2006 im Fachbereich Padagogik - Heilpadagogik, Sonderpadagogik, Note: 1,3, Universitat Koblenz-Landau (Institut fur Sonderpadagogik), 8 Quellen im Literaturverzeichnis, Sprache: Deutsch, Abstract: "Das fragile-X-Syndrom gilt als die zweithaufigste ererbte Ursache einer geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom" (s. Sarimski 1997, S.113). Diese Aussage hat mich sehr uberrascht, da ich vom fragilen-X-Syndrom zuvor noch nichts gehort hatte. Auch in der Bibliothek war im Vergleich zum Down-Syndrom nur wenig zu finden. Daraus kann man schlieen, dass das fragile-X-Syndrom trotz hoher Pravalenz vielen Menschen weitgehend unbekannt ist. Ich wahlte dieses Syndrom fur mein Referat schlielich auch, weil ich mich mit einem mir unbekannten Syndrom beschaftigen wollte. Uber die Haufigkeit des Syndroms nennt die Literatur sehr unterschiedliche Zahlen oder will sich auch nicht festlegen. Die Zahlen gehen von 1:5000 bis 1:1000. "Im Schnitt betragt die Haufigkeit 1:1200 bei Mannern und 1:2500 bei Frauen"(siehe Wikipedia: fragiles-X-Syndrom). Man geht davon aus, dass die Zahlen noch viel hoher sind, da durch den geringen Bekanntheitsgrad der Krankheit viele Menschen mit geistiger Behinderung vermutlich nur nicht mit diesem Syndrom diagnostiziert wurden. "Bei Screening-Untersuchungen in Einrichtungen fur Behinderte fand sich zum Beispiel bei 8% der Betroffenen, deren Diagnose bis dahin ungeklart war ein fragiles-X-Syndrom" (siehe Sarimski 1997, S. 114). In dieser Arbeit mochte ich im ersten Teil kurz auf die Geschichte eingehen und klinischen Aspekte dieses Syndroms erlautern. Im zweiten Teil werde ich mich mit der genetischen Ursache beschaftigen. Dazu habe ich mir vor allem folgende Fragen gestellt: Warum hat das X-Chromosom eine bruchige Stelle? Wieso bewirkt eine bruchige Stelle im Chromosom eine Behinderung? Warum sind Manner ofter von diesem Syndrom betroffen als Frauen? Ein weiteres wichtiges Thema ist meiner Meinung nach die Frage nach der Vererb