Das Angelman-Syndrom. Erscheinungsbild und Entwicklungsstufen einer neurogenetischen Krankheit

ISBN-13: 9783656913788 / Niemiecki / Miękka / 2017 / 38 str.

Franziska Waldschmidt

Opis

Akademische Arbeit aus dem Jahr 2001 im Fachbereich Padagogik - Heilpadagogik, Sonderpadagogik, Note: 1,7, Humboldt-Universitat zu Berlin (Institut fur Rehabilitationswissenschaften), Sprache: Deutsch, Abstract: 1965 stellte der englische Padiater Harry Angelman (1915-1996) in einem Artikel mit dem Titel "Puppet Children" zwei Madchen und einen Jungen vor, deren Charakteristika ihm so ahnlich erschienen, dass er ein gemeinsames Krankheitsbild vermutete. Angelman hatte bei allen drei Kindern morphologisch und motorisch ahnliche Auffalligkeiten sowie Krampfanfalle beobachtet. Seine Assoziation zu Marionetten resultierte aus den steifen ruckartigen Bewegungen und dem haufigen Lachen der Kinder. Der daraus abgeleitete Begriff "Happy-Puppet-Syndrom" wurde spater zu Gunsten von "Angelman-Syndrom" aufgegeben, um einerseits den Erstbeschreiber zu wurdigen und andererseits Diskriminierungen zu vermeiden. Heute wird das Angelman-Syndrom als neurogenetische Erkrankung beschrieben, die mit Verzogerungen der geistigen Entwicklung und einem Anfallsleiden einhergeht und sich phanotypisch sowie durch charakteristisches Verhalten bemerkbar macht. In der Mehrzahl der Falle sind genotypische Veranderungen nachweisbar. Nach anfanglichem Interesse wurde lange Zeit nur sporadisch uber das von Angelman beschriebene Syndrom berichtet. Viele Arzte bezweifelten sogar die These, dass ein solches Krankheitsbild uberhaupt existiere. Dies anderte sich schlagartig, als sich 1987 erste Hinweise auf einen genetischen Hintergrund ergaben. Im Interesse der medizinischen Forschung stehen heute vor allem die Atiologie des Angelman-Syndroms, die Verbesserung der genetischen Diagnostik, die Korrelation von Genotyp und Phanotyp und nicht zuletzt die Gesundheitsfursorge, besonders bezuglich moglicher Anfalle. Der padagogische Fokus richtet sich vor allem auf Kommunikationsforderung von Kindern und Jugendlichen mit AS.