Caracterización de la ataxia de Friedreich en Cuba

ISBN-13: 9783639552379 / Hiszpański / Miękka / 2013 / 196 str.

Cruz Marino Tania

Opis

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en diferentes poblaciones, se transmite de forma autosomica recesiva, y es debida a expansiones anormalmente largas de la secuencia repetitiva Guanina-Adenina-Adenina en el gen FRDA. La caracterizacion epidemiologica, molecular y clinica de esta condicion dio inicio al estudio de las ataxias recesivas en Cuba, identificandose poca predisposicion del gen a la inestabilidad en la poblacion saludable, en relacion con baja prevalencia de la afeccion. Los alelos normales largos constituyen la fuente mas probable para el origen de alelos expandidos en el gen FRDA, pero otros genes son responsables del origen de la mayoria de las ataxias recesivas en el pais. En el curso de la investigacion varios elementos de la hipotesis fueron refutados, lo cual hace de este libro un util material de consulta para los investigadores que atraviesan el proceso de redaccion del informe final de tesis, en particular, aquellos interesados en el estudio de las ataxias hereditarias."

O autorze

Realizó estudios de Medicina (1998) en la Universidad Médica de Holguín, y la especialidad de Genética Clínica de Primer Grado (2004), Segundo Grado (2011) y Doctorado en Ciencias Médicas (2012) en el Instituto Superior de Ciencias Médicas de la Habana (Cuba).