Análise molecular de pacientes com síndrome de Smith-Magenis » książka
Análise molecular de pacientes com síndrome de Smith-Magenis
ISBN-13: 9786130158927 / Portugalski / Miękka / 2016 / 100 str.
A sindrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita, em 1986, como uma sindrome que envolvia uma mutacao na regiao 17p em 9 pacientes. Sua prevalencia esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenotipo que inclui caracteristicas fisicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clinicos mais importantes na SMS sao comportamentais que levam a autoagressao, hiperatividade e deficit atencao. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnostica de SMS onde realizou-se analises geneticas para avaliar este grupo, e que incluiram tecnicas de citogenetica molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutacoes na regiao de transcricao do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informacoes sobre a sindrome, ajudando assim a levar a um diagnostico mais precoce ajudando pacientes e familiares."
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita , em 1986, como uma síndrome que envolvia uma mutação na região 17p em 9 pacientes. Sua prevalência esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenótipo que inclui características físicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clínicos mais importantes na SMS são comportamentais que levam a autoagressão, hiperatividade e déficit atenção. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnóstica de SMS onde realizou-se análises genéticas para avaliar este grupo, e que incluíram técnicas de citogenética molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutações na região de transcrição do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informações sobre a síndrome, ajudando assim a levar a um diagnóstico mais precoce ajudando pacientes e familiares.
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