Altérations génétiques chez les patients atteints de cancer de la thyroïde dans la vallée du Cachemire

ISBN-13: 9786208921958 / Francuski / Miękka / 2025 / 200 str.

Mosin S. Khan; Syed Mudassar; Shariq Rashid Masoodi

Opis

Le carcinome thyroïdien est la tumeur maligne endocrinienne la plus répandue et représente 2 % de tous les cancers humains. Nous avons analysé l'exon 15 du gène BRAF et les exons 1 et 2 des gènes RAS dans soixante (60) échantillons consécutifs de tissu thyroïdien (tumeur et tissus normaux adjacents). Les mutations globales de BRAF se sont révélées être 25% (15 sur 60) affectant le codon 600 (valine à glutamine) et limitées uniquement au cancer papillaire de la thyroïde, mais dépourvues de toute mutation de RAS. Nous avons analysé 140 échantillons de sang de patients atteints de cancer de la thyroïde à la recherche du polymorphisme HRAS T81C et RET, en comparaison avec 170 témoins exempts de cancer. Le gène TSHR s'est révélé hyperméthylé dans 25 % (15 sur 60) des cas, avec une forte association avec des niveaux élevés de TSH. Nous concluons que les événements mutationnels ainsi que la surexpression du gène BRAF sont fortement impliqués dans la pathogenèse du cancer de la thyroïde et que la surexpression de la protéine BRAF est indépendante du statut mutationnel de BRAF. Les polymorphismes HRAS T81C et RET augmentent modérément le risque de cancer de la thyroïde. Notre étude a montré une forte implication de la méthylation du gène TSHR et son association significative avec la mutation BRAF V600E dans les tumeurs thyroïdiennes, décrivant une connexion positive entre la voie TSHR et la voie MAP Kinase.