Dies ist Teil II meines Buches (Pädiatrische Stoffwechselkrankheiten), nachdem Teil I im vergangenen Jahr veröffentlicht wurdeDie klinischen Manifestationen angeborener Stoffwechselstörungen sind sehr unterschiedlich, wobei es bei praktisch jeder Störung sowohl leichte als auch schwere Formen gibt. Viele Patienten entsprechen nicht dem klassischen Phänotyp, da die Mutationen bei verschiedenen Patienten nicht identisch sind, auch wenn sie im selben Gen liegen. Angeborene Fehler können sich jederzeit manifestieren, sie können jedes Organ betreffen und viele häufige pädiatrische...

Voici la deuxième partie de mon livre ( Pediatric metabolic disease), après la première partie publiée l'année précédenteLes manifestations cliniques des erreurs innées du métabolisme sont très variables, avec des formes légères et sévères pour pratiquement tous les troubles. De nombreux patients ne correspondent pas au phénotype classique car les mutations ne sont pas identiques chez les différents patients, même si elles se trouvent dans le même gène. Les erreurs innées peuvent se manifester à tout moment, peuvent affecter n'importe quel organe et peuvent imiter de...