ISBN-13: 9786131532290 / Francuski / Miękka / 2018 / 268 str.
En vingt ans, l''ADN mitochondrial (ADNmt) s''est imposA(c) comme un acteur majeur de l''anthropologie molA(c)culaire. L''A(c)tude des polymorphismes de l''ADNmt a permis d''une part de rA(c)vA(c)ler la proximitA(c) de l''homme avec le chimpanzA(c) et l''Homme de Neandertal et d''autre part de dA(c)montrer l''origine africaine de l''Homme moderne.ependant, durant la mAame pA(c)riode, des mutations pathogA]nes de l''ADNmt ont A(c)tA(c) associA(c)es A des nombreuses maladies telles que des myopathies. Nous avons A(c)tudiA(c) si les polymorphismes de l''ADNmt pouvaient influencer les pathologies causA(c)es par les mutations pathogenes. Par la suite, nous avons A(c)tudiA(c) l''homogA(c)nA(c)itA(c) du taux de mutation des lignA(c)es europA(c)ennes de l''ADNmt. Au terme de ces travaux nous proposons que (i) certaines lignA(c)es mitochondriales (haplogroupe J) ont accumulA(c) des polymorphismes pouvant influencer l''expression des pathologies et ayant pu jouer un rAle dans l''adaptation au climat des populations humaines. (ii) la phylogA(c)nie mitochondriale humaine prA(c)sente un rythme de mutation rapide et stable, mais pouvant nA(c)anmoins prA(c)senter des irrA(c)gularitA(c)s de tempo sur certaines positions (hot- spot) ou certaines lignA(c)es (R0).
En vingt ans, lADN mitochondrial (ADNmt) sest imposé comme un acteur majeur de lanthropologie moléculaire. Létude des polymorphismes de lADNmt a permis dune part de révéler la proximité de lhomme avec le chimpanzé et lHomme de Neandertal et dautre part de démontrer lorigine africaine de lHomme moderne.ependant, durant la même période, des mutations pathogènes de lADNmt ont été associées à des nombreuses maladies telles que des myopathies. Nous avons étudié si les polymorphismes de lADNmt pouvaient influencer les pathologies causées par les mutations pathogenes. Par la suite, nous avons étudié lhomogénéité du taux de mutation des lignées européennes de lADNmt. Au terme de ces travaux nous proposons que (i) certaines lignées mitochondriales (haplogroupe J) ont accumulé des polymorphismes pouvant influencer lexpression des pathologies et ayant pu jouer un rôle dans ladaptation au climat des populations humaines. (ii) la phylogénie mitochondriale humaine présente un rythme de mutation rapide et stable, mais pouvant néanmoins présenter des irrégularités de tempo sur certaines positions (hot- spot) ou certaines lignées (R0).